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Dossiers d'endocrinologie DOSSIER N°1 : Douleurs abdominales chez un adolescent

Dossiers d'endocrinologie DOSSIER N°1 : Douleurs abdominales chez un adolescent Jérémy, 14 ans, est amené aux urgences le 20/07 par sa maman pour de violentes douleurs abdominales survenues dans la nuit, après une après-midi passée à manger des cerises. Les douleurs ont résisté aux antalgiques donnés par la mère. L'examen clinique révèle un enfant fatigué, la pression artérielle est à 100/80 mmHg, la fréquence cardiaque à 110/min, la température à 36,7°C, il existe un pli cutané, l'enfant se plaint d'une soif intense, son haleine est cétonique, il est à jeun. L'examen abdominal retrouve une douleur spontanée et provoquée périombilicale, avec défense, le toucher rectal est sensible sans franche douleur, les dernières selles remontent à la veille. Le reste de l'examen clinique est sans particularité. L'infirmière a fait une bandelette urinaire qui montre : nitrites 0, leucocytes 0, protéines 0, glucose ++++, acétone +++. 1. Quel est votre diagnostic ? 2. Quel bilan complémentaire simple allez vous demander en urgence ? 3. Quels sont les trois objectifs de votre prise en charge thérapeutique ? 4. Compte tenu de votre réponse à la question 3, rédigez votre prescription. 5. Quel est le mécanisme physiopathologique de la cétonurie dans l'acidocétose ? 6. Quelle est l'étiologie la plus probable de la maladie de Jérémy ? Quels examens pourrez-vous demander pour étayer votre diagnostic étiologique ? 7. Jérémy a un frère de 12 ans et deux soeurs de 7 et 4 ans. De quels moyens dispose-t-on pour savoir s'ils ont des risques de développer la même maladie que Jérémy ? DOSSIER N°1 1. Quel est votre dagwstic ? (15) Dossiers d'endocrinologie • Acidocétose................................................................................................................................6 (oubli = 0) - diabétique ..................................................................................................................................................4 - révélatrice ..................................................................................................................................................1 - d'un diabète ...............................................................................................................................................2 - insulino dépendant. ....................................................................................................................................2 ! Commentaire : forme pseudo-appendiculaire = grand classique ! 2 Quel bilan cm mplérrm ntaire simple allez vous demander en urgence ? (15) • Bilan biologique - glycémie veineuse ....................................................................................................................2 (oubli = 0) - ionogramme plasmatique .........................................................................................................2 (oubli = 0) - urémie ........................................................................................................................................................1 - créatininémie . ............................................................................................................................................1 j - réserve alcaline .........................................................................................................................................1 - protidémie ...................................................................................................................................................1 - calcémie .................................................................................................................................................0,5 I - phosphorémie..........................................................................................................................................0,5 - gazométrie artérielle .................................................................................................................2 (oubli = 0) - hémogramme ................................................................................................................0,5, plaquettes NC ! • CRP ...........................................................................................................................................................1 i • Bilan radiologique : radiographie de thorax de face, ASP ..........................................................................1 j • ECG de surface 12 dérivations .................................................................................................2 (oubli = 0) i Commentaire : Devant ce genre de question, toujours penser à ce que les examens demandés vont appor- ter pour ne rien oublier : visée diagnostique, diagnostic de gravité, visée préthérapeutique, examen néces- saire pour la surveillance, visée pronostique. Intérêt de la calcémie et de la phosphorémie : des troubles électrocardiographiques peuvent persister I même si la kaliémie est normale, ils peuvent être liés à une hypophosphorémie, à une hypocalcémie qui doivent bien sûr être corrigées. 3. Quels sont les trois objectifs de votre prise en charge diérapeutique ? (15) • Correction de la carence i nsulinique ..........................................................................................................5 • Réhydratation .............................................................................................................................................5 • Correction de la déplétion potassique . ..........................................................5 (0 si oubli de l'un des trois) 4. Compte tenu de votre réponse à la question 3, rédigez votre prescription• (30) • Insulinothérapie : .......................................................................................................................2 (oubli = 0) - continue ......................................................................................................................................................1 - par voie parentérale intraveineuse ............................................................................................................2 - à la seringue électrique ..............................................................................................................................1 -Actrapid© : flacons à 40 UI/ml : 1 ml d'insuline dilué dans 39 ml de sérum salé isotonique . Seringues À 1 UI = 1 ML............................................................................................................................ . posologie : 0, 1 UI/kg/h. ...........................................................................................................................1 Dossiers d'endocrinologie - objectif du traitement : baisse de la glycémie de 1 g/I par heure .............................................................1 - surveillance : glycémie capillaire horaire .................................................................................2 (oubli = 0). • Réhydratation ...........................................................................................................................1 (oubli = 0), • Et correction de la carence potassique : ...................................................................................1 (oubli = 0) - Gravité . collapsus : 10 - 20 ml/kg en 30 min de sérum physiologique. . ............................................_..................1 . pH < 7,10 bicarbonates 14 %o : 6 ml/kg chez l'enfant (= 500 ml chez l'adulte de poids normal) ............. 1 - Sinon : HO à H2 (0,5) : sérum physiologique (1) enrichi en potassium 2 g/I (1, oubli = 0) après ECG (1) et les premières urines (0; 5) :10 ml/kg/h ..................................................................................................4 . potassium adapté aux contrôles du ionogramme plasmatique ....................................................... ....0,5 . enrichissement en calcium, potassium fonction du bilan initial ............................................................0,5 - après H2, ou dès que glycémie à 2 g/I : .................................................................................................0.5 - glucosé 10 % (1) + sodium 4 g/I (0,5) + potassium adapté au contrôle du ionogramme plasmatique (0.5) ± calcium, ± phosphore. .............................................................................................................................2 - Surveillance : examen clinique répété toutes les deux heures (0,5) : état d'hydratation (0,5), pression artérielle (0,5), fréquence cardiaque (0,5), fonctions supérieures (0,5), absence de signes d'HTIC (0.5). diurèse fractionnée (0,5) .........................................................................................................................3.5 - biologie : ionogramme plasmatique (0,5), glycémie veineuse (0,5), calcémie (0,5), phosphorémie (0.5). protidémie (0.5), réserve alcaline (0,5), pH artériel (0,5), à H2, H6-8, H12, H24 au moins (0,5)..............4 - ECG (0.5) : répété d'autant qu'existent des troubles ioniques (0,5 ) ..........................................................1 5• Quel est le mécanisme phYsioP«~9ique de la cétmx»ie dans l'acidocétose? (15) • La cétonurie est le reflet du taux important de corps cétoniques plasmatiques. .......................................2 • L'acidocétose diabétique est secondaire à la carence totale en insuline ..................................................2 • Cette insulinopénie déclenche - une défreination de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien, ..........................................................._....1 - et des cellules alpha pancréatiques sécrétant le glucagon. ......................................................................1 • Elle provoque ainsi une néoglucogenèse à partir des protides et des lipides ............................................ 5 • La lipolyse aboutit à l'oxydation des acides gras produisant AcéthylCoA substrat de la cétogenèse. . .....2 • La protéolyse musculaire produit : pyruvate, lactate, alanine, acides aminés; qui sont de bon substrats de néoglucogénèse, mais avec production de corps cétoniques. .....................................................................2 • D'où élévation des corps cétoniques plasmatiques. 6. Quelle est l'étiologie la pka probable de la malade de JérémY ? (7) • Diabète de type 1 (2), auto-immun (2) par destruction des cellules pancréatiques bêta des îlots de Langerhans par le système immunitaire. ......................................................................................................4 • Dosage plasmatique des anticorps anti-ilots de Langerhans . ...................................................................1 • Dosage plasmatique des anticorps anti-insuline ........................................................................................1 - ne pouvant être réalisé qu'avant toute administration d'insuline exogène ...........................................NC. • Typage HLA . ...............................................................................................................................................1 Commentaire : Les auto-anticorps anti-ilots sont présents dans 70 % des DID. Le typage HLA est fonction de l'origine ethnique, chez les caucasiens il est typique dans 70% des cas de DID. Dossiers d'endocrinologie 7. Jérény a un frère cie 12 ans et deux saurs de 7 et 4 ans. De quels moyens d' t-0n pour savoir s'ils ont des risques de développer la même malade que Jérérny ? (3) • Dosage plasmatique des anticorps anti-îlots de Langerhans ....................................................................1 • Dosage plasmatique des anticorps anti-insuline.........................................................................................1 - ne pouvant être réalisé qu'avant toute administration d'insuline exogène. ...........................................NC • TYpage HLA ................................................................................................................................................1 DOSSIER N 02: Spaniornénorrhée Dossiers d'endocrinologie Mademoiselle A, 31 ans, originaire du Sud de la France consulte pour une hyperpilosité. Dans les antécé- dents familiaux on retrouve une obésité de la lignée maternelle, une grand-mère maternelle et une tante maternelle atteintes de DNID. Dans les antécédents personnels on retrouve un surpoids depuis l'adolescen- ce, une ménarche à 16 ans, des cycles toujours irréguliers entre 45 et 60 jours, avec syndrome prémenstruel de 6 jours. La patiente est nulligeste, nullipare, elle n'a pas de désir de grossesse pour l'instant. L'examen clinique montre PA: 150/90 mmHg, FC : 85/min, poids : 85 kg, hauteur : 158 cm, tour de taille : 92 cm, tour de hanches : 105 cm. Vous cotez le score de Ferrimann à 16. II existe quelques vergetures blanches horizontales sur les cuisses et le bas du ventre. L'examen gynécologique retrouve des organes génitaux externes normaux, le toucher vaginal perçoit un utérus de volume normal, et de gros ovaires durs, sensibles. 1. Quelles étiologies pouvez vous évoquer devant ce tableau clinique ? 2. Quel est le BMI de cette patiente ? Comment définissez-vous son poids ? 3. A quel type de complications cette patiente est-elle plus particulièrement exposée, compte tenu de son sur- poids et de la répartition de celui-ci ? 4. Quelles données cliniques, auraient orienté votre diagnostic vers un syndrome de Cushing ? 5. Si la patiente vous apprenait, qu'elle a eu un petit frère décédé à un mois de déshydratation, quel serait votre diagnostic ? 6. Vous faites pratiquer une échographie pelvienne, qu'en attendez-vous ? 7. Vous prescrivez un test au LHRH, dont voici les résultats TO T30 T60 T90 Tl20 FSH (mUl/I) 3,4 6,2 9,1 9,3 9,4 LH (mU11) 7,8 15,2 52,3 53,9 54,1 Quel est votre diagnostic ? DOSSIER N°2 Dossiers d'endocrinologie 1. Quelles étiofogies pouvez vous évoquer devant ce tableau clitique ? (15) • Dystrophie ovarienne micropolykystique de type I : syndrome de Stein Léventhal ..................................3 • Hirsutisme idiopathique ..............................................................................................................................3 • Bloc enzymatique surrénalien en 21 hydroxylase ......................................................................................3 • Syndrome de Cushing . ...............................................................................................................................3 • Hypothyroïdie .............................................................................................................................................3 2 Quel est le BMI de cette patiente ? Convnent " son poids? (15) • BMI = Poids/(hauteur)2 . ..............................................................................................................................5 • Ici : BMI = 85/1,58 = 33 ............................................................................................................................5 • Obésité morbide car BMI > 30 ...................................................................................................................5 3. A quel type de cornpGcations cette patiente est~lle uploads/Sante/ 800-dossiers-medicaux-endocrino.pdf