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Date de validation du Collège : 18 décembre 2013 Dépistage néonatal de la drépa

Date de validation du Collège : 18 décembre 2013 Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés RAPPORT D’ORIENTATION Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en décembre 2013. © Haute Autorité de Santé – 2013 L’argumentaire scientifique de cette évaluation est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé Service documentation – information des publics 2, avenue du Stade de France – F 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex Tél. : +33 (0)1 55 93 70 00 – Fax : +33 (0)1 55 93 74 00 Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés Sommaire Synthèse ......................................................................................................................................... 5 1. Synthèse du contexte scientifique ..................................................................................... 7 1.1 La drépanocytose ............................................................................................................................. 7 1.1.1 Définitions, transmission, manifestations cliniques et pronostic ............................................................ 7 1.1.2 Aspects épidémiologiques dans le monde et en France ..................................................................... 11 1.1.3 Données démographiques sur la population des nouveau-nés en France ......................................... 16 1.2 Dépistage néonatal de la drépanocytose ....................................................................................... 16 1.2.1 Tests de dépistage et confirmation diagnostique ................................................................................ 16 1.2.2 Interventions en cas de diagnostic précoce de drépanocytose ........................................................... 18 1.2.3 État des connaissances sur l’efficacité et les risques des programmes de DNN de la drépanocytose ..................................................................................................................................... 20 Points clés .................................................................................................................................... 22 2. Saisine, problématique de l’évaluation, objet et modalités de réalisation ..................... 24 2.1 Saisine ............................................................................................................................................ 24 2.2 Problématique de l’évaluation ........................................................................................................ 24 2.3 Objet et modalités de réalisation du rapport d’orientation ............................................................. 26 2.3.1 Objet du rapport d’orientation .............................................................................................................. 26 2.3.2 Modalités de réalisation de la revue de littérature et des auditions ..................................................... 26 3. Pertinence de l’élargissement de la population des nouveau-nés dépistés pour la drépanocytose en France métropolitaine ........................................................................ 29 3.1 Point de situation sur le dépistage néonatal de la drépanocytose en Europe et en Amérique du Nord ........................................................................................................................................... 29 3.1.1 Dépistages néonatals des maladies rares en Europe ......................................................................... 29 3.1.2 Aperçu des programmes nationaux de DNN de la drépanocytose ..................................................... 30 3.1.3 Synthèse des analyses coût-efficacité du DNN de la drépanocytose aux États-Unis et au Royaume-Uni....................................................................................................................................... 33 3.1.4 Politiques d’information sur le portage du trait drépanocytaire (état de porteur hétérozygote) suite au DNN de la drépanocytose en Europe et en Amérique du Nord ............................................. 34 Points clés ................................................................................................................................................ 36 3.2 Point de situation sur le dépistage néonatal de la drépanocytose en France ............................... 37 3.2.1 Historique du programme de DNN de la drépanocytose en France.................................................... 37 3.2.2 Résultats du programme de DNN de la drépanocytose en France en 2012 ....................................... 39 3.2.3 Ciblage des NN à risque de drépanocytose en France métropolitaine ............................................... 42 3.2.4 Information et consentement ............................................................................................................... 44 Points clés ................................................................................................................................................ 46 4. Questionnements éthiques soulevés par la découverte du trait drépanocytaire suite au DNN de la drépanocytose et aspects sociaux en France ................................. 48 4.1 État des connaissances et des débats liés au portage du trait drépanocytaire suite au DNN de la drépanocytose ....................................................................................................................... 49 4.1.1 Littérature disponible sur l’information des parents de nouveau-nés hétérozygotes .......................... 50 4.1.2 Portée de la détection du trait drépanocytaire chez un nouveau-né ................................................... 51 4.1.3 Littérature sur les effets de la connaissance du portage du trait drépanocytaire suite au dépistage néonatal de la drépanocytose ............................................................................................. 52 4.1.4 Trait drépanocytaire et impact sur l’état de santé du nouveau-né hétérozygote ................................. 53 4.1.5 Trait drépanocytaire et impact sur les projets familiaux ...................................................................... 57 4.1.6 Synthèse des positions des parties prenantes auditionnées sur les questionnements éthiques et sociaux autour de l’information liée à l’hétérozygotie du nouveau-né ............................................. 63 4.2 Aspects sociaux liés au DNN de la drépanocytose en France ...................................................... 67 4.2.1 Facteurs culturels associés au DNN de la drépanocytose en France ................................................. 67 4.2.2 Représentations de la drépanocytose et de son dépistage néonatal .................................................. 68 Haute Autorité de Santé – Service évaluation économique et santé publique Page 3 sur 130 Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés Points clés .................................................................................................................................... 70 5. Conclusions ....................................................................................................................... 73 6. Avis de la HAS ................................................................................................................... 79 Annexe 1. Stratégie de recherche documentaire ............................................................................................ 80 Annexe 2. Synthèse des réunions de cadrage ................................................................................................ 83 Annexe 3. Compte rendu des auditions .......................................................................................................... 87 Annexe 4. Objectifs de santé publique 88 et 90 de la loi du 9 août 2004 et plans nationaux ....................... 108 Annexe 5. Répartition mondiale de l’allèle HbS et du paludisme .................................................................. 110 Annexe 6. Recommandations de l’US Preventive Services Task Force 2007.............................................. 111 Annexe 7. Synthèse des analyses coût-efficacité sur le DNN de la drépanocytose ..................................... 112 Annexe 8. Cadre légal du dépistage néonatal de la drépanocytose en France – point de situation ............ 115 Annexe 9. Organisation et place des différents acteurs du DNN en France................................................. 117 Annexe 10. Financement et coûts du DNN de la drépanocytose ................................................................. 119 Annexe 11. Prise en charge par l’Assurance maladie ................................................................................... 120 Bibliographie ............................................................................................................................. 121 Participants ............................................................................................................................... 127 Fiche descriptive ....................................................................................................................... 128 Haute Autorité de Santé – Service évaluation économique et santé publique Page 4 sur 130 Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés Synthèse La drépanocytose est une des cinq maladies dépistées à la naissance en France en 2013. Il s’agit d’une maladie du sang liée à une mutation génétique à l’origine de la production d’une hémoglobine de structure anormale, l’HbS. Pour provoquer la maladie, cette mutation doit être transmise par le père et la mère. Ce dépistage néonatal (DNN), réalisé en France depuis 2000, est universel (systématique) dans les DOM et ciblé en métropole où il concerne les nouveau-nés de parents originaires de régions à risque. La Direction générale de la santé a souhaité que la HAS examine la question de l’élargissement éventuel de la population de ce dépistage, dans ses dimensions de pertinence, efficience et faisabilité, et qu’elle en explore les enjeux éthiques (notamment sur la question de l’information à donner aux hétérozygotes et à leur famille). Deux questions distinctes mais néanmoins liées sont associées à cette saisine. L’une porte sur la pertinence d’un élargissement de la population de ce dépistage en métropole, l’autre sur les questionnements éthiques et sociaux liés à la délivrance de l’information sur le portage d’une anomalie de l’hémoglobine aux hétérozygotes suite au dépistage néonatal de la drépanocytose. Au vu des éléments disponibles à l’issue de la phase de cadrage, le Collège de la HAS a souhaité que la réponse à cette saisine prenne la forme d’un rapport d’orientation sur la situation de ce dépistage néonatal en France et à l’étranger (Amérique du Nord et Europe) dans un objectif d’aide à la décision publique. Sur la pertinence d’un élargissement de la population de ce dépistage en métropole, le rapport présente dans sa première partie la situation actuelle du DNN de la drépanocytose dans d’autres pays (d’Amérique du Nord et d’Europe) et en France. Sur les questionnements éthiques et sociaux liés à la délivrance de l’information sur le portage d’une anomalie de l’hémoglobine aux hétérozygotes suite au dépistage néonatal de la drépanocytose, le rapport vise à faire un état des connaissances sur la signification médicale de cette information et un état des débats sur les conséquences de sa révélation, notamment en termes de projets familiaux. Ce rapport a été élaboré à partir d’une revue de la littérature documentant les aspects épidémiologiques, les dimensions d’efficacité, d’efficience associées à une stratégie de dépistage universel ainsi que les aspects éthiques et sociaux liés à l’information aux hétérozygotes dans le cadre d’un dépistage néonatal de la drépanocytose (Medline, Pascal, BDSP, sites institutionnels sur la période 2000-2013), des données 2012 sur les dépistages néonatals recueillies par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, et d’auditions de représentants des parties prenantes et d’associations de patients. L’avis suivant est formulé par la HAS : ► Sur la pertinence d’une généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l’ensemble des nouveau-nés en France métropolitaine Au niveau national, les inconnues tant épidémiologiques que démographiques ne permettent pas d’estimer les bénéfices en termes de cas supplémentaires dépistés d’une stratégie de dépistage de la drépanocytose appliquée à l’ensemble de la population des nouveau-nés en France métropolitaine, et dès lors son efficience. Il n’y a pas d’éléments permettant de conclure à la pertinence d’une stratégie de dépistage systématique en termes d’efficacité et d’efficience. Au vu de la littérature et des données examinées et de l’audition des parties prenantes à ce dépistage néonatal, il n’a pas été identifié de données robustes sur le nombre d’enfants drépanocytaires non détectés par la stratégie de dépistage ciblé (ni sur les conséquences sanitaires afférentes) ni d’information sur les difficultés éventuelles rencontrées par les professionnels de santé dans sa mise en œuvre. Haute Autorité de Santé – Service évaluation économique et santé publique Page 5 sur 130 Dépistage néonatal de la drépanocytose en France Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés Par ailleurs, il n’a pas été relevé de signaux clairs d’un manque d’efficacité de la stratégie actuelle du dépistage néonatal uploads/Sante/ rapport-dorientation-depistage-neonatal-de-la-drepanocytose-en-france 1 .pdf