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Serie d x27 exercices de revision svt genetique humaine genetique humaine bac sciences exp 2012 2013 mr rekik houssem 1

Année Scolaire - REPUBLIQUE TUNISIENNE MINISTERE DE L ? EDUCATION Epreuve de Génétique Humaine ème Sciences Expérimentales Cycle de révision Région de Sfax Durée heures Dr REKIK Houssem Révision ?? Baccalauréat Sc Exp - Dans une famille connue par une maladie génétique espérance de vie pour les individus malades ?? ans les parents phénotypiquement sains ont eu un premier enfant malade La mère est enceinte le couple a eu recours au diagnostic prénatal Les résultats de l ? analyse de l ? ADN correspondant aux allèles A et A du gène impliqué dans la maladie sont représenté sur le document suivant Père Mère er enfant F ?tus ADN A ADN A extrait du dossier médical du premier enfant Rappelez le principe de l ? amniocentèse Enumérez les étapes de la technique choisie par le médecin En tenant compte des résultats et des données à propos ce couple a Identi ?er parmi les allèles A et A l ? allèle responsable de la maladie et déduisez s ? il est récessif ou dominant par rapport à l ? allèle normal b Préciser la localisation du gène en question c Déterminez le sexe du premier enfant d Déterminez le sexe du f ?tus e Donnez le génotype des deux parents et du premier enfant Ce couple a déjà eu une ?lle tarée décédée à la naissance Au deuxième trimestre de la deuxième grossesse actuelle l ? échographie a montré que le f ?tus est de sexe masculin l ? échographie prouve une grande spéci ?cité dans la détermination du sexe du f ?tus a Quel paradoxe se posait ?? il pour le premier enfant la ?lle b Donner l ? origine de l ? anomalie de caryotype susceptible d ? être à l ? origine de la mort du premier enfant ?lle à la naissance c En quoi la deuxième naissance est surprenante Quel est le diagnostic le plus probable Docteur REKIK Houssem Page CREPUBLIQUE TUNISIENNE MINISTERE DE L ? EDUCATION d Sachant que le f ?tus présente le syndrome de Klinefelter discuter les hypothèses possibles quant à l ? origine possible de l ? anomalie du caryotype dont sou ?ert le f ?tus et pour chaque cas déterminer ? La phase défectueuse ? Le nom de la cellule défectueuse Le document ci-contre illustre l ? équipement des chromosomes sexuels ainsi que les allèles du gène responsable de la maladie en question a Quelle hypothèse retenez-vous quant à l ? origine du syndrome de Klinefelter dont sou ?re le f ?tus b Faire un schéma de la cellule défectueuse Contactez-moi GSM Mail drhoussem live fr Docteur REKIK Houssem Page C