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Psychologie, Logopédie et Science de l'Education Profils langagiers et développ

Psychologie, Logopédie et Science de l'Education Profils langagiers et développement cérébral atypique : Profils langagiers dans les syndromes génétiques Pr. Annick Comblain a.comblain@uliege.be Genève, le 21 juin 2018 Handicap Acquis Inné Génétique lié à la vie intra-utérine lié à la naissance Accident d'origine externe Accident de santé ou maladie Stable pas de dégradation pour des causes endogènes mais des causes exogènes peuvent entraîner une dégradation Evolutif le handicap tend à évoluer et à créer plus de dépendance et d'incapacité avec le temp Déficience intellectuelle d'origine génétique majoritairement modérée à sévère Génétiques Anomalies chromosomiques 15 % Syndromes reconnaissables 2 % Organiques Syndromes liés à l’X 10 % Maladies monogéniques 10 % Acquises Complications de la prématurité 5 % Maladies métaboliques 8 % Non-organiques Facteurs environnementaux 13 % DI idiopathiques 35 - 40 % 4 0 2 4 6 8 10 Age chronologique Développement cognitif Syntaxe Vocabulaire Logueur des énoncés Structures syntaxiques Sémantique-Morphologie Phonologie Performances moyennes, d’enfants DI d’étiologies indifférenciées d’après Miller et al., 1978 Compréhension Expression Age (en année) Unicité ou variabilité ? L'aspect intra-syndromique Trisomie 21 libre et homogène 95% des cas mosaïque 2% des cas translocation 5% des cas robertsonienne 95% des cas réciproque 5% des cas D'après Dimassi, Tilla & Sanlaville (2017) Unicité ou variabilité ? Un chromosome, une altération ? http://entodonoticias.com/wp-content/uploads/2016/07/CRISPR-ADN-1.jpg X-fragile mutation du gène FMR1 Turner 45X0 Triple X 47XXX Klinefelter 47XXY Rett mutation du gène MeCP2 Unicité ou variabilité ? Un niveau de déficience, un profil langagier ? 0,2% Profond Langage oral limité et déficitaire dans toutes ses composantes voire inexistant QI < 25 AM : 1-3 ans Sévère Langage oral limité et déficitaire dans toutes ses composantes QI < 40 AM : 4-5 ans Modéré Langage déficitaire Apprentissages scolaires limités QI < 55 AM : 6-7 ans 2,3 % Léger Abstraction Résolution de problèmes Lecture Ecriture QI < 70 Limite caractérisée par l’échec scolaire QI indicatifs selon la classification de l’OMS Williams Trisomie 21 Prader-Willi X-Fragile ♂︎ Turner X-Fragile ♀︎ Rett Triple X Déficience intellectuelle d'origine génétique - La spécificité syndromique 8 https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png/ 558px-Down_Syndrome_Karyotype.png L'utilité générale du diagnostic étiologique d'une déficience ? • Surtout utile dans le cadre d’une déficience intellectuelle • Peut également être intéressant dans d’autres types de handicaps (sensoriel, physique, troubles comportementaux) Connaître la cause ⇨ pourquoi mon enfant a-t-il un retard de développement ? Affiner le pronostic • Risque-t-il de régresser ou continuera-t-il à évoluer ? • Arrivera-t-il à marcher, parler, apprendre un métier, être autonome ? Guider le traitement • Est-ce qu’il y a des techniques/aides pour améliorer ses capacités ? • Y a-t-il des complications à éviter ? Préciser le conseil génétique (selon les cas) • Quel est le risque d’avoir un autre enfant présentant la même déficience ? • Quel est le risque pour sa descendance (en cas de fertilité) ? 9 Bien connaître les profils syndromiques mais pourquoi ? • afin de déterminer dans quelle mesure langage et cognition interagissent et peuvent s'inter influencer • afin de savoir si un profil langagier est attribuable à la DI en général ou s'il est spécifique à un syndrome en particulier les recherches récentes • ne supportent pas cette hypothèse de modularité dans l'organisation cérébrale • plutôt en faveur d'une interdépendance entre langage et cognition avec des patterns de forces et de faiblesses dans d'autres domaines cognitifs les premières recherches en 1970 • Syndrome de Williams = prototype de la modularité dans l'organisation cérébrale et indépendance langage- cognition ➡ langage préservé ➡ déficience intellectuelle Parole, langage et communication orale dans la trisomie 21 11 https://media-beta.wsbtv.com/photo/2016/10/28/asher%201_20161028214538751_6460183_ver1.0_1280_720.jpg En France et en Belgique ± 1/1200 naissances vivantes → cause la plus fréquente de déficience intellectuelle génétique En Belgique : - une naissance tous les 3 à 4 jours - environ 10.000 personnes atteintes du syndrome Anomalie structurelles et fonctionnelles organiques multiples Temporal inférieur Cortex préfrontal Pariétal inférieur Cingulum antérieur Gyrus précentral Noyau caudé Cervelet Cerveau Hippocampe 0 % 20 % 40 % 60 % 80 % 100 % % de réduction Processus de mémorisation - Mémoire explicite Beaucoup de troubles de l'apprentissages chez les T21 = sans doute liés aux processus cognitifs relevant : • largement de l'hippocampe (Pennington et al., 2003) • Même si implication du cortex cérébral et du cervelet n'et pas à négliger (Nadel, 2003) Aspects phonétiques et phonologiques Niveau segmental = globalement similaire à l'EN même si quelques ≠ (Stoel-Gammon, 1997, 2001) • le babillage ➝ période plus longue et persiste bien après l'acquisition des premiers mots • à niveau de développement cognitif comparable, les erreurs sont significativement : ‣ plus fréquentes ‣ plus variées ‣ moins consistantes ‣ pour certaines, différentes de celles habituellement observées chez l'EN ➝ 8% sont inclassables (Cleland et al., 2010) ‣ persistantes et encore fréquentes à l'âge adulte ‣ plus fréquentes en conversation que dans les tâches d'imitation ou de dénomination d'images (= uniquement mots isolés) Niveau suprasegmental ➝ nette tendance à la dysfluence • difficultés touchant : ‣ la fluidité de l'expression verbale ‣ les caractéristiques prosodiques • pourcentage significatif d'enfants et d'adolescents atteints de bégaiement : ‣ prévalence de 30% contre 1% dans la population générale (Kent & Vorperian, 2013) • bredouillement également fréquent ➝ élocution rapide, dysrythmique, sporadique et désorganisée (Van Borsel & Vandermeulen, 2008) • limitations de perception, imitation, usage spontané des éléments prosodiques du discours ➝ intonation, accentuation, ton, rythme (Pettiano & Verhoeven, 2008; Kent & Verporian, 2013) Niveau de la voix ➝ spécificités à noter • rugueuse, enrouée, rauque ➝ diminue l'intelligibilité • 35% des enfants et adolescents et 60% des adultes : difficultés à se faire comprendre en dehors du cercle familial (Kumin, 1994) ➝ seulement 5% ne semblent pas avoir de difficultés à ce niveau • l'inintelligibilité augmente avec la longueur des énoncés Causes potentielles de ces difficultés segmentales et suprasegmentales • facteurs périphériques : ‣ pertes auditives modérées ou légères ➝ otites répétées ‣ malformations anatomiques de la cavité buccale (langue, dentition) ‣ anomalies du larynx et des voies aériennes supérieures ‣ anomalies de la musculature faciale (innervation des muscles, groupes musculaires absents ou peu différenciés dont certains n'ont pas d'équivalent chez l'EN) ‣ problèmes de tonus musculaire au niveau de la sphère oropharyngée • facteurs centraux : ‣ défaillance du contrôle des appareils respiratoire, phonatoire et articulatoire (dysarthrie) ‣ difficulté de planification des mouvements articulatoires permettant de produire et de combiner des sons et des séquences de sons en mots, phrases et suites de phrases ➠ apraxie ou dyspraxie verbale développementale (Kumin, 2006) Nombre maximal de mots par énoncé 0 50 100 150 200 250 300 Age chronologique (en mois) 0 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 EN ET21 Evolution de la taille du vocabulaire en fonction de l'âge chronologique (d'après Berglund et al., 2006) Apparition des premiers mots : • grand délai ➝ en moyenne 21 mois • retard augmente avec l'âge • accroissement de la taille du vocabulaire relativement lent les modalités du développement lexical de l'ET21 et de l'EN ne sont pas fondamentalement différentes cependant EN ➝ 18 mois phénomène d'explosion lexicale ET21 ➝ observé plus tard et moins marqué Aspect lexicaux 18 Contenu du vocabulaire Globalement similaire à celui des EN (d'un point de vue qualitatif) ‣ mêmes premiers lexèmes et mêmes relations sémantiques (Barrett et Diniz, 1989 ; Cardoso-Martins, Mervis & Mervis, 1985 ; Fowler, Gelman & Gleitman, 1994 ; Mervis, 1987) ➝ mots relatifs aux routines, personnes et choses du quotidien (avec des sur- ou sous-extensions) • vocabulaire général 1.noms 2.verbes 3.adjectifs relatifs aux personnes, objets, actions, événements, états et processus • vocabulaire relationnel • mots renvoyant aux relations spatiales, temporelles, dimensionnelles et quantitatives Principes et contraintes du développement lexical chez l'EN Principe de l'objet entier (Markman, 1990) • un nouveau nom se rapporte à l’entièreté de l’objet et non à l’une de ses parties, à sa substance ou à ses propriétés Principe de l'exclusivité mutuelle (Markman, 1990) • à chaque objet correspond un nom différent Principe taxinomique (Markman, 1990) • les catégories lexicales sont composées d’objets de même type Biais se rapportant à la forme (Landau, Smith & Jones, 1988) • centration sur la forme de l'objet par rapport aux autres informations Biais se rapportant à la fonction (Kemler-Nelson, Russel, Duke & Jones, 2000) • centration sur la fonction de l'objet par rapport aux autres informations Principe de contraste (Clark, 1993) • toute différence formelle renvoie à une différence de sens Principe de conventionnalité (Clark, 1993) • les mots ont un sens conventionnel strict Principe de référence (Golinkoff, Mervis & Hirsh-Pasek, 1994) • les mots renvoient à des objets, actions ou attributs divers Principe d'extensionnalité (Golinkoff, Mervis & Hirsh-Pasek, 1994) • les mots réfèrent au-delà de leurs référents initiaux ➝ la similitude perceptuelle et l'association fonctionnelle dirigeant les extensions Nouveau nom-catégorie sans nom - N3C (Golinkoff, Mervis & Hirsh-Pasek, 1994) • les mots nouveaux renvoient à des catégories pour lesquelles l'enfant ne dispose pas encore de nom ➝ principe renvoyant à la capacité d'associer un nouveau mot à une catégorie du niveau de base ➝ capacité d'appariement rapide uploads/Sante/ developpement-cognitif-dans-les-deficiences-intellectuelles.pdf