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QE génetique: -Ovogenese commence chez le foetus et s'arrête a la prophase. Spe

QE génetique: -Ovogenese commence chez le foetus et s'arrête a la prophase. Spermatogenèse commence a la puberte jusqu'à la mort. Par quelle cell commence la meiose: Spermatocyte 1er ordre 2n Ovogonie -> 1ovule Quand se passe le crossing-over ? En prophase I Quand est-ce que se fait la duplication de l'ADN: Interphase de la méiose I Mitose: divison somatique Meiose: division germinale Difference entre replication et transcription R: copie exacte de l'ADN T: d'une sequence de l'ADN en ARN Differences entre ADN et ARN Le compactaage ! Définition: matrice..Les etapes pour passer d'un gene a une proteine et où se passent ces etapes: Traduction ne se passe pas dans le noyauu mais dans le cytoplasme. Transcription et Epissage se passent dans le noyau On a besoin de quoi pour la traduction ? ARNt ARNm Ribosome Facteurs dont on a besoin pour chaque type de gènes. D: Facteurs de transcription generaux S: Facteurs de transcription specifiques Epissage: on obtient un ARNm mature qui sera traduit De quoi est formé un gène : d'introns -> séquences non codantes et exons -> sequences codantes ARNt est formé de quoi ? Quand est-ce que s'arrete la traduction? Au codon stop. Types d'ADN: le gène fait partie de l'ADN non répétitif !! NE PAS APPRENDRE LES PATHOLOGIES !!! Mutations à connaaître (silencieuse!) Reparation de l'ADN:ADNmitochondriale ne se répare pas. Polymorphisme: variation à connaitre. Techniques a connaitre les noms. Caracteristiques de l'ADNmit: circulaire, bicatenaire, fromé de bases... Comment est le gène mitochondrial:il est formé d'exons uniquement PAS D'INTRONS. Les mutations mitochondriaales!! Definitions à apprendre ! Heredite autosomique dominate: def. Notions de/d': mutation de gène, expression de variabilité (degre de maladie qui varie d'un sjt a un autre), penetrance de gènes, anticipation (apparition d'une maladie à un age tardive), effet maternel. Heredite autosomique recessive Risques de transmission à savoir. Pourquoi la qst de dominance/recessivite ne se pose pas chez un homme ? Il possede un seul ch X: hémizygote Def de X inactif: Mosaïcisme Empreinte parentale: def. Comment se fait la transmission d'une maladie motochondriale ? Par la mère + Fécondation (contenu cytoplasmique de l'oeuf est le contenu cytoplasmique de l'ovule vu que seul le noyau du sperm. qui penetre dans l'ovule) Caryotype standard en mataphase/prométaphase =>Cytogenetique et hybridation in situ Techniques Etapes Chr formé par un bras court et un bras long divisé en region par le centromere Classification selon le centromere (Ex: Il ya une deletion chez un garçon au niveau de: 3p24 /46, XY) Hybridation in situ. Anomalies chr: de nbre et de structure (def de chaque anomalie) A. Consti/ Acquises, resultent accidentellement comment ? + Consequences Remaniements desequilibres/equilibres. Indications dune analyse cyto Caryotype standard en prénatal Caryotyoe en haute resolution Quand est-ce qu'ils sont faits ? uploads/Sante/ genetique.pdf