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1 PNDS Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juv

1 PNDS Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juvénile Idiopathique ayant évolué jusqu’à l’âge adulte Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire CeRéMAIA / 2017 Protocole National de Diagnostic et de Soins PNDS 2017 Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juvénile Idiopathique ayant évolué jusqu’à l’âge adulte Ce PNDS a été dirigé par le Professeur Bruno FAUTREL Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire CeRéMAIA Sous l'égide et avec le partenariat de la Filière de Santé des Maladies Auto-Immunes et Auto- Inflammatoires Rares (FAI²R) 2 PNDS Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juvénile Idiopathique ayant évolué jusqu’à l’âge adulte Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire CeRéMAIA / 2017 Table des matières 1. Introduction ............................................................................................................................................... 7 1.1. Objectifs ......................................................................................................................................... 7 1.2. Méthodes de travail ...................................................................................................................... 7 1.3. MSA de l’adulte ............................................................................................................................. 7 1.3.1. Définition ............................................................................................................................... 7 1.3.2. Epidémiologie ........................................................................................................................ 7 1.3.3. Pathogénie ............................................................................................................................. 8 Figure 1 : Pathogénie simplifiée de la maladie de Still de l’adulte ............................................................ 8 1.3.4. Evolution de la MSA ............................................................................................................... 9 Profils évolutifs de la MSA ................................................................................................................. 9 Sévérité et pronostic ......................................................................................................................... 9 1.4. Cas particulier des formes faisant suite à une forme de l’enfant ................................................. 9 2. Évaluation initiale .................................................................................................................................... 10 2.1 Objectifs principaux ........................................................................................................................... 10 2.2 Professionnels impliqués ................................................................................................................... 10 2.3 Diagnostic .......................................................................................................................................... 10 2.3.1 Début de la maladie. ................................................................................................................... 10 2.3.2 Absence de manifestations pathognomoniques. ....................................................................... 10 Tableau 1a. Critères de classification de maladie de Still de l’adulte. .................................................... 11 Tableau 1b. Performances des Critères de classification de maladie de Still de l’adulte. ...................... 11 2.4 Examen clinique ........................................................................................................................... 11 2.4.1 Les symptômes cardinaux .......................................................................................................... 11 La fièvre. .......................................................................................................................................... 11 L’atteinte articulaire. ....................................................................................................................... 12 L’éruption cutanée. ......................................................................................................................... 12 L’hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles. ........................................................................ 12 2.4.2 De nombreuses autres manifestations....................................................................................... 12 Les douleurs pharyngées. ................................................................................................................ 12 L’atteinte musculaire. ...................................................................................................................... 12 Les adénopathies et la splénomégalie. ........................................................................................... 12 L’atteinte hépatique ........................................................................................................................ 13 L’atteinte cardiaque et vasculaire ................................................................................................... 13 Atteinte pleuro-pulmonaire. ........................................................................................................... 13 2.4.3 Les manifestations plus rares. .................................................................................................... 14 3 PNDS Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juvénile Idiopathique ayant évolué jusqu’à l’âge adulte Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire CeRéMAIA / 2017 2.5 Explorations paracliniques chez l’adulte ..................................................................................... 14 2.5.1 Examens paracliniques permettant d’étayer le diagnostic et d’établir un diagnostic différentiel ............................................................................................................................................................. 14 Signes biologiques ........................................................................................................................... 14 Les examens d’imagerie .................................................................................................................. 15 2.6 Diagnostic différentiel ................................................................................................................. 15 Autres syndromes auto inflammatoires systémiques de révélation tardive .................................. 16 Tableau 2. Principaux diagnostics différentiels de la maladie de Still de l’adulte. .................................. 16 Tableau 3. Proposition de bilan diagnostic devant une suspicion de MSA. ............................................ 17 2.5.2 Examens paracliniques permettant d’évaluer la sévérité des maladies de Still et de rechercher des complications et/ou des atteintes spécifiques associées ............................................................. 19 3. Prise en charge thérapeutique ................................................................................................................ 19 3.1. Objectifs et professionnels impliqués .............................................................................................. 19 3.2. Examens paracliniques permettant de préparer la prise en charge thérapeutique ........................ 20 3.3. Traitements ...................................................................................................................................... 20 3.3.1. Prise en charge globale et organisation des soins ..................................................................... 20 Tableau 3 : Parcours de Soins – Maladie de Still de l’Adulte ................................................................... 21 3.3.2. Traitements symptomatiques ................................................................................................... 22 3.3.3. Traitements de fond .................................................................................................................. 22 Tableau 4 : Traitements de fond de la maladie de Still de l’adulte. ........................................................ 23 Figure 2 : Proposition de schéma thérapeutique au cours de la MSA .................................................... 24 Corticoïdes ....................................................................................................................................... 25 Inhibiteurs de l’IL-1 .......................................................................................................................... 25 Inhibiteur du récepteur de l'IL-6 ...................................................................................................... 25 Methotrexate .................................................................................................................................. 26 Autres thérapeutiques ..................................................................................................................... 26 Thérapeutiques en développement ................................................................................................ 26 Stratégie thérapeutique .................................................................................................................. 26 3.3.4. Traitement d’un syndrome d’activation lymphohistiocytaire (SALH) ou syndrome d’activation macrophagique (SAM) (cf prise en charge des urgences) ................................................................... 27 Tableau 5 : Conduite à tenir pour prévenir le risque de fracture ostéoporotique au cours d’une corticothérapie prolongée ....................................................................................................................... 28 3.4. Kinésithérapie ................................................................................................................................... 28 3.5. Education thérapeutique du patient ................................................................................................ 28 3.6. Aspects sociaux de l’accompagnement du patient .......................................................................... 29 3.7. Association de patients .................................................................................................................... 30 4 PNDS Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juvénile Idiopathique ayant évolué jusqu’à l’âge adulte Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire CeRéMAIA / 2017 4. Évaluation de l’activité des maladies de Still et suivi .............................................................................. 30 4.1 Objectifs et professionnels impliqués ............................................................................................... 30 4.1.1 Objectifs ...................................................................................................................................... 30 4.1.2 Professionnels impliqués ............................................................................................................ 30 4.2 Rythme et contenu des consultations ............................................................................................... 30 4.2.1 Suivi clinique ............................................................................................................................... 30 4.2.2 Suivi paraclinique ........................................................................................................................ 31 Examens biologiques ....................................................................................................................... 31 Examens d’imagerie ........................................................................................................................ 31 Autres examens ............................................................................................................................... 32 5. Conduites à tenir dans des situations particulières ................................................................................ 32 5.1 Transition chez une forme adulte faisant suite à une forme de l’enfant .......................................... 32 5.2 Vaccinations et prévention des complications infectieuses .............................................................. 32 5.3 Chirurgies ........................................................................................................................................... 32 Tableau 6. Maniement des traitements de la maladie de Still de l’adulte en cas d’intervention chirurgicale. ............................................................................................................................................. 33 5.4 Procréation ........................................................................................................................................ 33 5.5 Voyages .............................................................................................................................................. 33 6. Conduites à tenir dans des situations urgentes ...................................................................................... 34 6.1 Fièvre ................................................................................................................................................. 34 6.2 Défaillance hématologique ................................................................................................................ 34 6.2.1 Syndrome d’activation lymphohistiocytaire ou syndrome d’activation macrophagique (SAM) 34 6.2.2 Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) .......................................................................... 34 6.2.3 Défaillance hépatique ................................................................................................................. 34 ANNEXES ...................................................................................................................................................... 36 ANNEXE 1. Liste des personnes ayant collaboré à l’élaboration du PNDS Maladie de Still de l’Adulte ............................................................................................................................................................ 36 ANNEXE 2. H-SCORE ................................................................................................................................. 37 BIBLIOGRAPHIE ............................................................................................................................................ 38 5 PNDS Maladie de STILL de l’adulte et de la forme systémique de l’Arthrite Juvénile Idiopathique ayant évolué jusqu’à l’âge adulte Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose Inflammatoire CeRéMAIA / 2017 Synthèse à destination du médecin traitant La maladie de Still de l’adulte (MSA) est un syndrome auto-inflammatoire systémique rare, de cause inconnue, sans caractère familial, défini cliniquement chez un patient dont la maladie commence après l’âge de 16 ans, en l’absence d’une autre maladie générale ou systémique (absence de facteur rhumatoïde ou d’anticorps antinucléaires, d’une hémopathie ou d’un cancer), par une constellation évocatrice de quatre signes cardinaux : une fièvre marquée, une éruption cutanée évanescente, des arthralgies ou arthrites, une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles. A ces signes peuvent s’associer une pharyngite, des myalgies, une hépatopathie, des adénopathies, une splénomégalie, une péricardite, une pleurésie, des infiltrats pulmonaires, des douleurs abdominales ou d’autres signes plus rares. En 2016, 177 patients ont bénéficié d’une prise en charge en affection de longue durée (ALD hors liste) pour maladie de Still de l’adulte (code CIM10 M061) au sein du régime général de l’assurance maladie. Ce chiffre correspondrait à une prévalence de la maladie d’environ 3 à 4 cas par million dans la population âgée de plus de 15 ans. Plusieurs schémas évolutifs ont été rapportés sur la base de l’évolution des symptômes en fonction du temps:  La forme systémique monocyclique (19 à 44% des cas) qui est caractérisée par la supériorité des signes systémiques sur les signes articulaires. En l’absence de traitement, elle évolue en un seul tenant, pendant plusieurs semaines ou mois. En général, elle ne dure pas plus d’une année et par définition (constat à postériori) ne récidive pas.  La forme systémique intermittente ou polycyclique (10 à 41% des cas) : elle comporte au moins deux épisodes systémiques, séparés par des intervalles de rémission clinique durant au moins deux mois, mais parfois des années, quelquefois plus de dix ans.  Les formes articulaires chroniques (35 à 67%) : dans ces formes, l’atteinte articulaire est chronique et domine l’évolution clinique. Les signes systémiques (principalement la fièvre) peuvent être présents soit uniquement lors de l’installation de la maladie (forme articulaire monosystémique), soit lors d’au moins deux poussées de la maladie (forme articulaire polycyclique). L’atteinte est le plus souvent polyarticulaire, et érosive dans 30-50 % des cas. La MSA est une maladie potentiellement grave, mettant parfois en jeu le pronostic vital. Le pronostic est double : vital (principalement lié aux complications hématologiques et/ou viscérales) et fonctionnel (avec les potentielles destructions articulaires ainsi que les complications iatrogènes, notamment liées aux corticoïdes). La stratégie de prise en charge de la MSA est désormais bien cadrée et adaptée selon différents éléments :  l’expression de la maladie : présence ou non de synovites, existence d’un syndrome d’activation macrophagique, présence d’atteinte viscérale;  son profil évolutif : 1ère poussée, forme récurrente, ou forme chronique et progressive ;  le terrain sur lequel elle survient : antécédents du patient, traitements en cours, pathologies concomitantes. Une prise en charge globale et pluridisciplinaire apparaît pertinente pour cette maladie rare à l’expression très pléomorphe et nécessitant des traitements et un suivi au long terme. Au mieux elle doit être faite en collaboration avec l’un des 2 centres de référence sur les maladies autoinflammatoires (CEREMAIA https://ceremaia.fr/ ou RAISE http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/) ou l’un des centres de compétence qui y sont rattachés. Les différents acteurs de santé identifiés sont :  le médecin généraliste, qui a sa place dans l’évocation du diagnostic et surtout l’accompagnement du patient au long cours ;  le médecin rhumatologue ou interniste, qui orchestre les investigations diagnostiques et uploads/Sante/ pnds-still-de-ladulte-vfinale.pdf