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MALFORMATIONS ANO- RECTALES Objectifs Definir : MAR Expliquer l’etiopathogeni

MALFORMATIONS ANO- RECTALES Objectifs Definir : MAR Expliquer l’etiopathogenie des MAR Poser le diagnostic positif Interpretater : Invertogramme Décrire : Formes anatomopathologiques Enoncer : Principes traitement PLAN GENERALITES DIAGNOSTIC Definition Diagnostic positif Iinteret Historiques Diagnostic differentiel Rappel embryologique TRAITEMENT Rappel anatomique But Moyens et methodes Physiologies Physiophathologie Indication SIGNES CLINIQUE CONCLUSION TDD formes Cliniques BIBLIOGRAPHIE GENERALITES • Definition: Anomalies congénitales Interrompant façon partielle ou totale Continuité portion terminale tube digestive Modifiant sa topographie. GENERALITES Interets: Epidémiologique Fréquence : 1/5000 naissances Prédominance : masculin Diagnostique Clinique GENERALITES Thérapeutique Urgence thérapeutique Pronostique Fonctionnel =incontinence fécal Vital=malformations associées GENERALITES HISTORIQUE: L’imperforation de l'anus est bien connue depuis l'antiquité. Traitées par trocardisation puis dilatations successives 1835: Amussat : 1ère Personne proctoplastie. 1953: Stephens : décrit l’anatomopathologie du cul de sac intestinal et l’appareil sphinctérien,  Voie de traitement formes hautes préservant la sangle pubo-rectale des muscles releveurs de l’anus. 1982: Pena et De Vries ont synthétisé PEC Formes MAR GENERALITES Rappel embryologique  Développement embryologique normal : Intestin postérieur origine :  1/3 distal du côlon transverse,  Côlon descendant  Sigmoïde  Rectum  Partie supérieure du canal GENERALITES Embryogénèse ano-pelvi-rectale : 4 et10èmesSG, Partir du bourgeon caudal, 3 étapes : Formation du cloaque et du Périnée primaire Surviens vers la 4éme SG GENERALITES Le cloisonnement du cloaque • Surviens a la 7ème SG GENERALITES Embryologie des MAR: Imperforations membraneuses : Persistance membrane anale. Anus couverts : fusion vers l’avant bourrelets ano-génitaux. Communications système urogénital ou peau : Fusion incomplète de la cloison uro-rectale. GENERALITES D’après la théorie de Van Der Putte : Défect membrane cloacale : ouverture anormale rectum site périnéal ou voies urogénitales. Fistule : anus ectopique GENERALITES RAPPELS ANATOMIQUES Rectum GENERALITES • Appareil sphincterien Le sphincter externe Le sphincter interne Le muscle releveur H M GENERALITES • Vascularisation GENERALITES GENERALITES • Innervation Haut Arrière GENERALITES • Physiologie Contrôle de la continence : Mécanisme continence normale : Les muscles releveurs de l’anus : Pubo-rectal Ilio-coccygien Ischio-coccygien Pubo-coccygien Sphincter interne lisse Sphincter externe strié GENERALITES Contrôle de la continence : Sensibilité recto-anale Motrice volontaire : sphincter externe et sangle releveurs. Motrice involontaire du sphincter interne. Coordination : motricité recto-sigmoîdienne GENERALITES D’autres facteurs : Adaptabilité du rectum, Pressions extrinsèques : Plancher pelvien et Pressions intra abdominales, Pressions intrinsèques : Plancher pelvien et 2 sphincters GENERALITES  Ensemble facteurs : 2 systèmes: • Système capacitif: Capacité du rectum à s’adapter à son contenu. • Système résistif: Capacité du canal anal : résistance passage selles, Tonus base au repos Efforts de défécation. GENERALITES Organe résistant comporte: • Sphincter interne: Barriere de pression permanente • Sphincter externe: Continence d’urgence • Sangle des releveurs: Maintient angulation anorectale GENERALITES  Défécation: Centres corticaux ressentent : sensation plénitude rectale et besoin : Relaxation : réflexe sphincter interne ou réflexe recto-anal inhibiteur, Contraction consciente puis volontaire du sphincter externe et du muscle pubo-rectale Selles : stoppées à la partie haute du canal anal, GENERALITE Physiopathologie • Interruption continuité digestive :obstruction a l’évacuation du méconium • PARTIEL : FISTULE: PEAU DU PERINEE FISTULE CUTANEE OU PERINEAL VULVE OU VAGIN FISTULE RECTO GENITAL VESSIE OU URETRE FISTULE RECTO URINAIRE GENERALITES TOTALE Occlusion néonatale :  Triade fonctionnelle classique : Absence d’émission méconiale , Distension abdominale et Vomissements verts ;  Séquestration liquidienne : 3ème secteur de Randall, Pullulation microbienne ; Choc : hypovolémie et septique. SIGNES CLINIQUES SIGNES TDD:‘’MARH / sans fistule D’UN NNE DE SEXE MASCULIN’’ CDD variables : Examen périnéal systématique néonatal : Sortie  Contexte amener par les parents : Absence d’anus.  Triade fonctionnelle d’ONN: Absence d’émission méconiale Distension abdominale ou les Vomissements bilieux SIGNES Signes cliniques: Signes fonctionnels Absence d’émission du méconium Distension abdominale Vomissements bilieux. SIGNES Signes généraux: Altération de l'état général, Dépression des fontanelles, Déshydratation consécutive aux vomissements, avec un pli cutané persistant. Signes physiques: Distension abdominal Circulations veineuses collatérales tympanique SIGNES • Examen du perine: • Absence d’ anus • Absence de bombement de la zone presumer anal • Absence de trace de selle SIGNES Signes physiques: Recherche de malformations associées :urogénitales et médullovertébrales SIGNES PARACLINIQUES Signes paracliniques: Imagerie: But: Préciser le type anatomique Mettre en évidence une éventuelle fistule (urinaire, vaginale ou périnéale)  Rechercher les malformations associées.  visualiser l'ampoule rectale Préciser le niveau du cul-de-sac rectal . SIGNES PARACLINIQUES Cliché de l'abdomen sans préparation: Invertogramme  Réalisé : 12h de vie dans les conditions suivantes: Position tête en bas pendant au moins cinq minutes Cuisses fléchies à 90° Repérage métallique de la fossette anale. Déterminer la position du cul-de-sac par rapport au plancher des muscles releveurs et à la fossette anale SIGNES PARACLINIQUES • Représentation de la ligne pubo-coccygienne et de la ligne de Crémin: a : ligne pubo-coccygienne de Stephens b : ligne de Crémin. SIGNES PARACLINIQUES Les opacifications : Fistulographie Colostographie SIGNES PARACLINIQUES La ponction opacification: Réaliser: périnée sans fistule, Une ponction trans-périnéale du cul de-sac à l'aiguille fine sous contrôle scopique,  Suivie d'opacification à l'aide d'un produit iodé hydrosoluble SIGNES PARACLINIQUES L’IRM PERINEALE: Permet une analyse précise du CDS rectal et de la musculature du plancher pelvien ; LA TDM PERINEALE: Permet une étude 3D précise des muscles du plancher périnéal et des os pelviens. LA CYSTOGRAPHIE RETROGRADE: Systématique en cas de MARH, pour rechercher une fistule recto-urétrale SIGNES PARACLINIQUES L’URETROGENITOGRAPHIE: Systématique en cas de cloaque, pour visualiser les rapports entre vessie, utérus et rectum. L’ENDOSCOPIE PREOPERATOIRE: Permet de repérer la fistule dans les cas difficiles. SIGNES PARACLINIQUES LE BILAN MALFORMATIF: L’échographie et l’IRM rénale, à la recherche d’anomalies urinaires ; L’échographie et IRM médullaire, à la recherche d’un dysraphisme, d’une moelle attachée basse, masse pré sacrée pouvant évoquer un syndrome de Currarino ; L’échocardiographie L’étude du caryotype, en cas de suspicion anomalies génétiques. SIGNES PARACLINIQUES La biologie: NFS Groupage-Rhésus Ionogramme sanguin Urée et Créatininémie EVOLUTION L’EVOLUTION: Non traitée Occlusion néonatale : Distension abdominale progressive Vomissements bilieux Séquestration liquidienne  Pullulation bactérienne origine : choc hypovolémique et septique Mettant rapidement en jeu le pronostic vital. FORMES CLINIQUES Formes Cliniques: Les formes symptomatiques: On distingue:  Les formes occlusives :  Formes sans fistule  Fistule insuffisante Les formes non occlusives :  Calibre de la fistule suffisant  occlusion : selles plus dures. FORMES CLINIQUES Formes hautes : On distingue: • Chez les garçons: FORMES CLINIQUES • Chez les filles atrésie rectale fistule recto-vaginale FORMES CLINIQUES Formes intermédiaires: • Chez les garçons fistule recto-bulbaire FORMES CLINIQUES • Chez les filles: atrésie anale fist. recto-vagin fist. recto- vestibulaire FORMES CLINIQUES Formes basses: • Chez les garçons fistule périnéale FORMES CLINIQUES • Chez les filles fist. ano- vestibulaire fist. périnéale sténose anale FORMES CLINIQUES Forme cloacale Cloaque court, MAR basse Cloaque long, MAR basse, (C. commun>3cm) (C. commun<3cm) FORMES CLINIQUES Les Malformations associées: Association VACTERL, acronyme rassemblant des anomalies : Vertébrales (V), Anorectales (A), Cardiaques (C), Trachéales (T), Œsophagiennes (E), Rénales (R), Et des membres (L) ; FORMES CLINIQUES Syndrome de PALLISTER-HALL: associant la MAR: Une polydactylie centrale ou post axiale Un harmatome hypothalamique. Syndrome de PALLISTER-KILLIAN (tétrasomie 12p en mosaïque), Associant MAR, Dysmorphie faciale, Anomalies pigmentaires ± retard mental, Anomalie génétique : iso chromosome du chromosome 12 en mosaïque. FORMES CLINIQUES Syndrome de CURRARINO, associant: Atrésie ou sténose anale, Anomalies sacrées, Tumeurs pré sacrées (tératome, méningocèle) Association MURCS, définie par l’association de : Hypoplasie des dérivés müllériens (syndrome de Rokytansky- Küster-Hauser) ; Agénésie ou ectopie rénale et dysplasie des dérivés cervico- thoraciques. FORMES CLINIQUES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES:‘’Cat Eye Syndrome’’, MAR, Colobome de l’iris (uni- ou bilatéral, total ou partiel), Anomalies auriculaires (atrésie du canal auditif externe) ± retard mental variable, Anomalie génétique : inversion duplication du chromosome 22. DIAGNOSTIC DIAGNOSTIC DIAGNOSTIC POSITIF: CLINIQUES:  Absence d’anus ou présence d’un anus anormal au périnée;  IMAGERIQUES: ASP Wagensteen-Rice, Opacification du CDS rectal par ponction directe du CDS . Traitement TRAITEMENT But: Sauver la vie du patient Dériver les selles  Restituer : continuité anorectale ou ano cutanée Prévenir et Traiter : complications TRAITEMENT MOYENS MEDICAUX:  Hospitalisation  Prise d’une voie veineuse périphérique  Sondage vésicale/gastrique  Réanimation pré per et post opératoire : 100ml/kg plus Electrolyte TRAITEMENT  MOYENS MEDICAUX:  Antalgique: paracétamol inj 7,5mg/kg/6h  Antibiothérapie: céftriaxone 80mg/kg/j  Vitamine K1  Réchauffement : Patient.  MOYENS PHYSIQUES  Mise en place d’une sonde naso gastrique et urinaire TRAITEMENT MOYENS CHIRURGICAUX  chirurgie temporaire: Colostomie  PRINCIPE: Dérivation digestive temporaire en attendant le traitement chirurgical définitif. Réalisée en période néonatale Siège : transverse ou sigmoïdienne. Située : ligne horizontale passant par l’ombilic, à distance de l’auvent costal et de la crête iliaque TRAITEMENT Double ou bi tubulaire séparés par un pont cutané TRAITEMENT Avantages: Sauvetage Couverture de l’abaissement ultérieur Inconvénient: Mal acceptée parents TRAITEMENT La chirurgie curative ou définitive: PRINCIPES : Abaissement :rectum au niveau siège anal présumé Préservation de la vascularisation rectale Confection : Néoanus ou Anoplastie. TRAITEMENT TECHNIQUES: 2 groupes de techniques : Anoplasties et Anorectoplasties. Les anoplasties : - Abouchement du CDS rectal à la peau -Confection d’un néoanus par une plastie anocutanée, par voie périnéale TRAITEMENT • Anoplastie en Y–V de PELLERIN • Anoplastie uploads/Sante/ malformations-ano-rectales.pdf