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GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE PNDS Cliquez ici Hernie diaphragmatique congé

GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE PNDS Cliquez ici Hernie diaphragmatique congénitale PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 1 Mois Année Collège GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE Hernie diaphragmatique congénitale Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares Octobre 2012 PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 2 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé 2, avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. :+33 (0)1 55 93 70 00 - Fax : +33 (0)1 55 93 74 00 Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de santé en 2012. © Haute Autorité de santé – 2012 PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 3 Sommaire Abréviations.......................................................................................5 Synthèse à destination du médecin traitant ....................................6 Guide .................................................................................................9 1 Définition de la maladie............................................................9 2 Objectifs du PNDS ....................................................................10 3 Diagnostic et évaluation initiale...............................................12 3.1 Objectifs principaux ................................................................................ 12 3.2 Professionnels impliqués........................................................................ 12 3.3 Circonstances de découverte et confirmation du diagnostic.................. 13 3.4 Évaluation pronostique anténatale......................................................... 14 3.5 Annonce du diagnostic, information et orientation ................................. 14 4 Prise en charge obstétricale de la mère..................................15 5 Prise en charge thérapeutique de l’enfant ..............................16 5.1 Préambule .............................................................................................. 16 5.2 Objectifs principaux ................................................................................ 17 5.3 Professionnels impliqués........................................................................ 17 5.4 Réanimation et stabilisation préopératoire............................................. 18 5.5 Traitement chirurgical de la hernie : fermeture du défect diaphragmatique............................................................................................... 20 5.6 Prise en charge postopératoire .............................................................. 21 5.7 Éducation thérapeutique et modification du mode de vie ...................... 25 5.8 Recours aux associations de parents .................................................... 26 6 Suivi des enfants ......................................................................26 6.1 Objectifs principaux ................................................................................ 26 6.2 Professionnels impliqués........................................................................ 27 6.3 Suivi spécialisé....................................................................................... 28 6.4 Suivi par le médecin traitant (généraliste ou pédiatre)........................... 31 6.5 Accompagnement et suivi psychologique .............................................. 31 PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 4 Annexe 1. Algorithme du parcours de soins des enfants ayant une HDC .............................................................................................32 Annexe 2. Lettre d’information aux parents.....................................34 Annexe 3. Lettre d’information au médecin traitant ........................38 Annexe 4. Méthode d’élaboration du PNDS et stratégie de recherche documentaire ...................................................................40 Annexe 5. Liste des participants.................................................42 Annexe 6. Coordonnées du centre de référence et de(s) l’association(s) de patients ...............................................................46 Références bibliographiques............................................................47 PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 5 Abréviations En vue de faciliter la lecture du texte, les abréviations et acronymes utilisés sont explicités ci-dessous (cf. tableau 1). Tableau 1. Abréviations les plus courantes Abréviation Libellé AMM Autorisation de mise sur le marché CAMPS Centre d’action médico-sociale précoce CMP Centre médico-psychologique DBP Dysplasie broncho-pulmonaire ECMO Extra-Corporeal Membrane Oxygenation EEG Électroencéphalogramme ETF Échographie transfontanellaire HDC Hernie diaphragmatique congénitale VOHF Ventilation par oscillation à haute fréquence HAS Haute Autorité de Santé HTAP Hypertension artérielle pulmonaire HTAPP Hypertension artérielle pulmonaire persistante LHR Lung over Head Ratio MDPH Maison départementale des personnes handicapées NO Monoxyde d’azote PaO2 Pression artérielle en oxygène PaCO2 Pression artérielle en dioxyde de carbone PAP Pression artérielle pulmonaire PEA Potentiels évoqués auditifs RGO Reflux gastro-œsophagien TOGD Transit œso-gastro-duodénal PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 6 Synthèse à destination du médecin traitant La hernie diaphragmatique congénitale se caractérise par un défect embryonnaire au niveau d’une coupole diaphragmatique. La fréquence de cette malformation est estimée à 1/3 500 naissances. Le défect diaphragmatique est responsable de l’ascension des viscères abdominaux dans la cavité thoracique. Ils provoquent une hypoplasie pulmonaire bilatérale, une réduction du nombre de vaisseaux pulmonaires avec une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). L’association à des degrés divers de ces anomalies anatomiques et fonctionnelles explique la grande variabilité dans la symptomatologie à la naissance. Le diagnostic est généralement posé en anténatal lors d’une échographie et il permet de dépister les formes graves de la maladie pour proposer une prise en charge adaptée. Le pronostic reste globalement sévère avec un taux de mortalité néonatale de 30 à 60 % selon les études et environ la moitié des enfants auront des séquelles. Évaluation initiale Un transfert en maternité de niveau III doit être organisé in utero en cas de suspicion anténatale du diagnostic et à la naissance par le SMUR pédiatrique. La prise en charge initiale doit permettre d’assurer une oxygénation tissulaire et une décarboxylation adéquate, tout en limitant les conséquences de l’HTAP persistante. Par ailleurs, il faudra rechercher d’éventuelles malformations associées (cardiopathies, fentes labio-palatines, anomalies du système nerveux central, rénales ou osseuses) et des anomalies chromosomiques. Prise en charge thérapeutique La prise en charge chirurgicale ne se fera qu’après une période de stabilisation de l’HTAP persistante. Elle nécessite un environnement d’anesthésie pédiatrique, ainsi qu’un service de réanimation néonatale dans une maternité de niveau III. Le suivi postopératoire consiste en une prévention et une prise en charge de l’HTAP chronique, de la dénutrition, des troubles digestifs (reflux gastro-œsophagien) et des troubles de l’oralité. PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 7 L’éducation thérapeutique doit veiller à la bonne participation des parents d’enfants ayant une HDC. Elle doit porter sur : la nature de la malformation et les malformations associées potentielles ; les signes de complications qui doivent conduire à une consultation ; les traitements prescrits et les effets indésirables possibles ; l’alimentation et les troubles de l’oralité ; les séquelles respiratoires et leur prise en charge ; la planification du suivi et le dépistage des complications éventuelles ; l’existence du centre de référence sur la HDC et d’associations de parents ; la possibilité d’une prise en charge psychologique et de l’aide des services sociaux. Traitements En l’absence de complication, aucun traitement spécifique n’est nécessaire à long terme. En fonction des complications, un traitement du reflux gastro-œsophagien et des complications pulmonaires peut être nécessaire. Suivi Un suivi à court, moyen et long terme est indispensable chez les patients aux antécédents de HDC du fait de l’intrication des différentes complications. Il requiert une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire jusqu’à l’âge adulte. Le médecin traitant est indispensable au suivi à domicile et à la coordination de celui-ci (surveillance, soins infirmiers, rééducation). Il fait le relais avec le médecin coordonnateur concernant l’évolution d’un enfant porteur d’une HDC. Néanmoins, tous les enfants porteurs d’une HDC doivent pouvoir bénéficier d’un suivi systématique en milieu hospitalier. Une lettre d’information sur les complications lui est adressée afin de le sensibiliser aux risques potentiels (cf. annexe 3). Le médecin traitant : surveille la croissance (poids, taille, IMC, courbes de croissance) et le développement psychomoteur de l’enfant ; donne des conseils diététiques ; diagnostique et prend en charge les maladies intercurrentes ; détecte les complications de la maladie ou des traitements chirurgicaux ou médicaux ; PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 8 vérifie et/ou réalise les vaccinations de l’enfant (vaccination antipneumococcique et antigrippale) et des parents (vaccination antigrippale et anticoqueluche). Informations utiles Informations générales – Orphanet (http://www.orphanet- france.fr) Centre de référence des hernies diaphragmatiques congénitales (http://www.ap-hm.fr/herniediaphrag) Association de patients : Association APEHDia (http://www.apehdia.org), Groupe Miam Miam (http://www.groupe-miam-miam.fr). PNDS « Hernie diaphragmatique congénitale » HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / octobre 2012 9 Guide 1 Définition de la maladie La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) se caractérise par un défect embryonnaire au niveau d’une coupole diaphragmatique. Généralement, la brèche diaphragmatique est gauche (80 %) et postéro-latérale (85 %), il s’agit de la hernie de Bochdalek. Le défect diaphragmatique est responsable de l’ascension des viscères abdominaux dans la cavité thoracique. Ils provoquent : une hypoplasie pulmonaire constante, bilatérale, prédominant du côté de la HDC et d’autant plus importante que la hernie survient tôt dans la gestation ; une réduction du nombre de vaisseaux pulmonaires, responsable d’une HTAP ; une possible immaturité pulmonaire avec des anomalies quantitatives et qualitatives du surfactant ; une hypoplasie du ventricule gauche dans les formes majeures de HDC gauche. L’association à des degrés divers de ces anomalies anatomiques et fonctionnelles explique la grande variabilité dans la symptomatologie à la naissance. Le diagnostic est généralement posé en anténatal lors d’une échographie devant la mise en évidence des organes herniés dans le thorax, souvent associés à une déviation du cœur et à un hydramnios. L’IRM fœtale évalue le degré d’hypoplasie pulmonaire. Le diagnostic anténatal permet de dépister les formes graves de la maladie et de proposer une prise en charge adaptée. En effet, le pronostic reste globalement sévère avec un taux de mortalité uploads/Sante/ pnds-hernie-diaphragmatique-congenitale.pdf