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Neurophysiologie + Génétique humaine et formelle Matière : S V T Série : 3 Clas

Neurophysiologie + Génétique humaine et formelle Matière : S V T Série : 3 Classe : 4ème Sc Classe : ……………………………… Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une ou deux réponses exactes. Reportez sur votre copie, le numéro de chaque item et indiquez la (ou les) lettre(s) correspondant à la (ou aux) réponse(s) exacte(s). Toute réponse fausse annule la note attribuée à l’item considéré. 1) Dans le cas d’une cellule germinale à 2 n = 46 chromosomes, le nombre de types de gamètes obtenus par brassage interchromosomique est : a- 246 b- 223 c- 232 d- 462 2) Les gamètes recombinés produits par un individu de génotype sont : a- Ab et Ab, b- AB et ab, c- Aa et Bb, d- A, a, B et b. 3) Le brassage interchromosomique : a- se produit au cours de l’anaphase I de la méiose, b- re produit au cours de la prophase I de la méiose, c- résulte du phénomène de crossing-over, d- résulte de la séparation aléatoire des chromosomes homologues. 4) La séparation aléatoire des chromosomes homologues lors de la méiose : a- se produit dans l'ovocyte II, b- se produit dans le spermatocyte I, c- est à l'origine d'un brassage intrachromosomique, d- est à l'origine d'un brassage interchromosomique. 5) Les marqueurs membranaires des globules rouges (ou hématies) sont : a- les agglutinines, b- les agglutinogènes, c- les antigènes HLA I, d- les antigènes HLA II . 6) L’ajout d’agglutinine anti-A d’un sujet X aux hématies d’un sujet Y amène à une agglutination. Selon le système ABO, le groupe sanguin du sujet Y peut être : a- A. b- B. c- O. d- AB. 7) Les lymphocytes T suppresseurs interviennent dans la réponse immunitaire spécifique en : a- sécrétant des enzymes protéolytiques, Exercice N°1 : 04 PTS 35 mn Classe : ……………………………… b- sécrétant la perforine, c- assurant une régulation négative, d- favorisant la prolifération des lymphocytes. 8) Les récepteurs Igs sont : a- exposés à la surface des LTa, b- exposés à la surface des LTc, c- acquis avant l’immunocompétence, d- acquis lors de l’immunocompétence. 1) En utilisant vos connaissances et en vous basant sur le document 1 ; complétez le tableau suivant. Document 1 Périodes T0 T1 T1T2 T2T3 T3T4 Structures membranaires mises en jeu Mouvements d’ions Nom et/ou phase du phénomène représenté 2) L’obtention du tracé précédent est due à une excitation efficace d’une fibre nerveuse, mais si on applique la même excitation quelques millisecondes après, il n’y aura pas une réponse similaire. En se basant sur vos connaissances, nommer et donner une explication à ce résultat. Exercice N°2 : 04 PTS 40 mn Classe : ……………………………… Dans le but d’étudier le mode de transmission d'une anomalie génique, on réalise l'électrophorèse des fragments d'ADN de certains membres d'une famille. Le document 1 résume les résultats obtenus. Document 1 1) Montrez, à partir de l’analyse des données du document 1 : a- si l'allèle responsable de l'anomalie est dominant ou récessif. b- si l'allèle responsable de l'anomalie est lié au sexe ou autosomal. 2) Indiquez le phénotype et le génotype du père. 3) La mère est enceinte de 10 semaines, et elle s'inquiète sur l'état de santé de son futur bébé. Son médecin lui propose de faire un diagnostic prénatal. a- Qu'est-ce que le diagnostic prénatal? b- Précisez quelle technique est utilisée dans ce diagnostic et pourquoi ? c- Les résultats 1 et 2 de ce diagnostic sont représentés dans le document suivant. Nombre d’allèles A1 1 A2 2 Nombre d'allèles chez le fœtus Résultat 1 Résultat 2 A partir de l'analyse de ces résultats, le médecin peut-il rassurer la mère quant à l'état de santé de son futur enfant ? Justifiez votre réponse. Individus de la famille Mère 1ère fille 2ème fille Phénotypes Normale Atteinte Normale Fragments d'ADN A1 A2 Exercice N°3 : 06 PTS 45 mn Classe : ……………………………… d- Expliquez par un schéma, l'origine de l'aberration (anomalie) chromosomique détectée chez le fœtus. On dispose de deux souches de drosophiles de races pures qui diffèrent par l’aspect des ailes et la couleur des yeux. Ces deux souches sont croisées entre elles et donnent une descendance F1 toute homogène. Le croisement des femelles F1 avec des mâles de race pure aux yeux marron et ailes échancrées donne une descendance composée de :  100 drosophiles aux yeux rouges et ailes longues.  100 drosophiles aux yeux marrons et ailes échancrées.  25 drosophiles aux yeux rouges et ailes échancrées.  25 drosophiles aux yeux marrons et ailes longues. 1) A partir de l’analyse des résultats des croisements, précisez tout en le justifiant : a- la relation de dominance entre les allèles contrôlant ces deux caractères. b- la relation de liaison ou d’indépendance entre les gènes contrôlant les caractères étudiés. 2) Déterminez, en justifiant votre réponse, les génotypes et les phénotypes des parents et de la F1. 3) Expliquez, à l’aide de schémas montrant le comportement des chromosomes, le mécanisme qui assure la diversité de la descendance du 2ème croisement. 4) On dispose de deux souches de drosophiles D1 et D2 qui sont de phénotype yeux rouges et ailes longues :  Le croisement d’un mâle de la F1 avec une femelle D1 donne une descendance dont 5% sont aux yeux marrons et ailes échancrées.  Le croisement d’un mâle de la F1 avec une femelle D2 donne une descendance dont 20% sont aux yeux marrons et ailes échancrées. Exercice N°4 : 05 PTS 40 mn Classe : ………………………………  a- Déterminez en justifiant votre réponse le génotype de chacune des drosophiles D1 et D2. b-Prévoyez la composition phénotypique et génotypique de la descendance du croisement d’une femelle D1 avec un mâle D2 et ceci pour un effectif de 1000 individu. Résumé Dans le cas de monohybridisme (intervention d’un seul couple d’allèles) :  Lorsque la descendance F1 est homogène les parents sont de race pure : homozygotes (d’après la première loi de Mendel).  Lorsque tous les descendants de la F1 présentent un phénotype parental Il s’agit d’un cas de dominance absolue.  Lorsque tous les descendants de la F1 présentent un phénotype intermédiaire (différent de celui de parents) Il s’agit d’un cas de codominance.  Lorsqu’un croisement fournit les résultats :  3/4 ; 1/4  Ces résultats sont ceux d’une F2 (F1*F1) de monohybridisme avec dominance absolue et 3/4 représente le phénotype dominant  1/4 ; 2/4 ; 1/4  Ces résultats sont ceux d’une F2 (F1*F1) de monohybridisme avec codominance et 2/4 représente le phénotype intermédiaire qui correspond aux hybrides (hétérozygotes) et 1/4 ; 1/4 correspond à des individus de race pure (homozygotes).  1/2 ; 1/2  Ces résultats sont ceux d’un test-cross (croisement réalisé entre un individu hétérozygote et un individu homozygote récessif). Dans le cas de dihybridisme (intervention de deux couples d’allèles) :  Lorsqu’un croisement fournit les résultats :  9/16 ; 3/16 ; 3/16 ; 1/16  Ces résultats sont ceux d’une F2 (F1*F1) de dihybridisme, si les deux gènes sont indépendants avec dominance absolue pour les deux caractères.  1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4  Ces résultats sont ceux d’un test-cross de dihybridisme (croisement réalisé entre un individu double hétérozygote et un individu double homozygote récessif) lorsque les deux gènes sont indépendants.  Lorsque les résultats d’un test-cross sont différents de :  1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4 les deux gènes sont liés (portés par une même paire de chromosomes homologues).  Etant donné que le dihybridisme est une superposition de deux monohybridismes, si les deux gènes sont indépendants, ils se transmettent indépendamment l’un de l’autre (on parle d’une ségrégation indépendante) on peut alors calculer la répartition statistique à la F2 comme suit : ( 3/4 + 1/4) (3/4 + 1/4) = (9/16 + 3/16 + 3/16 + 1/16) uploads/s1/628f8399cd0d3-note-serie-de-revision-4eme-sc-n03-resume-cours-genetique-formelle.pdf