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Autisme 1 Autisme Autisme et Trouble envahissant du développement Classificatio

Autisme 1 Autisme Autisme et Trouble envahissant du développement Classification et ressources externes Aligner des objets d'une manière répétitive est un comportement occasionnel chez les individus atteints d'autisme. CIM-10 F84 [1] TED F84.0 [2] autisme infantile CIM-9 299.00 OMIM 209850 [3] DiseasesDB 1142 [4] MedlinePlus 001526 [5] eMedicine med/3202 [6] ped/180 [7] MeSH D001321 [8] GeneReviews Autism overview [9] Mise en garde médicale L'autisme ou plus généralement les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du développement humains caractérisés par une interaction sociale et une communication anormales, avec des comportements restreints et répétitifs. Les symptômes sont généralement détectés par les parents dès les deux premières années de la vie de l'enfant. L'autisme semble associé à des différences de développement du cerveau, observable par la nature des réseaux de neurones et le fonctionnement de leurs interconnexions (ou synapses). Les troubles du spectre autistique sont définis cliniquement et recouvrent une diversité d'état et de causes potentielles. On les explique en distinguant une part génétique complexe et des influences environnementales encore mal comprises, mais les recherches se poursuivent (en neurophysiologie[10], psychologie cognitive[11], etc). L'histoire de la notion d'autisme est complexe, avec une évolution des critères de définition dont une en 2013 et une prévue pour 2015 dans différentes classifications. Plusieurs articles connexes couvrent plus en détail divers aspects de ce sujet. Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme »[12]. En France, l'autisme est reconnu comme un handicap depuis 1996[13]. Définition La définition de l'autisme renvoie aux critères de psychopathologie clinique de référence : la classification internationale des maladies (CIM), et Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM). C'est l'association de deux critères de trouble, l'un social et l'autre comportemental, qui tend à définir aujourd’hui l'autisme (dans le DSM V)[]. Ces deux critères se substituent à une notion de triade autistique qui fait néanmoins toujours office de définition de référence (dans le CIM 10), sans contradiction car elle ne fait que distinguer communication et interaction dans le volet social. Cette triade mise en évidence cliniquement est la suivante : • Troubles qualitatifs de la communication verbale et non-verbale, • Altérations qualitatives des interactions sociales, Autisme 2 • Comportements présentant des activités et des centres d'intérêt restreints, stéréotypés et répétitifs « Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations » [],[14],[15]. Les parents peuvent s'apercevoir des premiers signes de l'autisme durant les deux premières années de leur enfant au niveau du regard et de l'absence de tentative de communication de celui-ci par les gestes ou le babillage. Les signes se développent le plus souvent progressivement, néanmoins certains enfants se développent d'abord normalement, puis soudainement régressent,. Évolution des critères de définition Article détaillé : Histoire de la notion d'autisme. • En 1911, l'autisme désignait un des différents états identifiés au sein des schizophrénies, la psychose en étant un autre. • En 1943, les signes et symptômes de référence catégorisant l'autisme comme un trouble infantile distinct ont été établis par le pédopsychiatre Leo Kanner, mais ce n'est qu'en 1980 qu'ils ont été distingués sous le nom d’« autisme infantile » dans le DSM, et non plus comme un type infantile de schizophrénie. • En 1983, la psychiatre Lorna Wing établit la triade autistique de référence, après avoir mis en évidence la notion de continuité au sein des troubles du spectre autistique sur la base de travaux réhabilitant ceux de Hans Asperger qui furent concomitant à ceux de Kaner. • En 1987, la catégorie autisme infantile est renommée « trouble autistique » avant de devenir « trouble envahissant du développement » (TED) en 1994 dans le DSM IV. Elle deviendra enfin « troubles du spectre autistique » (TSA) en 2013 dans le DSM V qui instaure des critères diagnostiques continus, distinguant l’intensité de trouble sociaux d'une part et comportementaux d'autre part, en supprimant les sous-catégories comme le syndrome d'Asperger. • Si les critères du DSM servent mondialement de référence (en plus du CIM très proche), l'autisme en France est souvent abordé selon une approche distincte, et c'est la classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent (CFTMEA) qui est souvent utilisée, même si la Fédération Française de Psychiatrie impose depuis 2005 de préciser une correspondance selon les références internationales (CIM-10)[16] Autisme 3 D'après les recherches physiologiques Des recherches ont identifié de multiples singularités physiologiques cérébrales chez des autistes. On distingue depuis le début du 21e siècle des différences au niveau du cerveau dans l'ensemble distingué par les critères cliniques. Les recherches en neurosciences ont ainsi rapporté des différences dans l’organisation du cortex[17], au niveau des dendrites (arborescences des neurones) et des synapses (connexion entre neurones), voire des modifications plus larges de structures cérébrales. Il est possible que les différences corticales apparaissent au cours d'un stade de développement anténatal. En corrélation avec les déficits fonctionnels observés au niveau comportemental, il a été relevé que les enfants autistes auraient un nombre de neurones plus élevé et un cerveau plus gros[18]. À l'échelle des synapses, des études mettent en évidence des modifications dans le système des neurotransmetteurs, en particulier celui du transport de la sérotonine en association notamment avec des modifications de gènes impliqués. L'implication du système dopaminergique ou glutamatergique semble moins bien démontrée. Enfin, des études prometteuses sont en cours sur le rôle du système cholinergique, de l'ocytocine ou encore de certains acides aminés impliqués dans la neurotransmission. D'après l'étiologie et la théorie Article détaillé : Théories de l'autisme et des troubles envahissants du développement. Les différents troubles liés à l'autisme semblent le plus souvent d'origine « multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques[19] » et de nombreux facteurs de risques concomitants. La modification de gènes liée à la maturation synaptique semble principalement en cause et oriente ainsi les études neurobiologiques vers les modifications de la connectivité et des neurones induites par l'expression de ces gènes. Leurs suppressions chez des rongeurs provoquent des symptômes pseudo-autistiques,. Des travaux sur l'héritabilité de l'autisme suggèrent que 90 % de la variabilité est attribuable à des facteurs génétiques. Selon une étude parue en mai 2014[20], l'une des plus vastes réalisées, l'autisme n'est génétique qu'à hauteur de 50%, à part égale avec les facteurs environnementaux[]. Il est cependant difficile de distinguer les facteurs génétiques et les facteurs environnementaux, l'autisme étant un caractère phénotypique issu d’interactions complexes[21]. Les structures cérébrales caractéristiques de la maladie étant acquises durant la grossesse[22], il n'est pas possible d'isoler l'effet de l'environnement en étudiant les jumeaux monozygotes qui sont exposés aux mêmes conditions de développement prénatal. Les interactions des gènes liés à l'autisme entre eux et avec l'environnement sont complexes : un même profil génétique et le même environnement peut produire des individus autistes et normaux, les jumeaux monozygotes n'étant pas systématiquement autistes ou normaux. Dans les années 1990, l'autisme était considéré comme une maladie polygénique de 5 à 15 gènes à transmission non mendélienne. Or, depuis les années 2000, plusieurs centaines de gènes à transmission mendélienne impliqués dans l'autisme ont été mis en évidence. L’autisme serait lié à 1 034 gènes différents, et les effets de mutations spontanées ne sont pas négligeables[23]. Autisme 4 Facteurs de risques non génétique • L'acide valproïque, un médicament antiépileptique, pris chez la femme enceinte semble favoriser la survenue d'un autisme (ou de troubles apparentés) chez l'enfant[24]. • Les médicaments à base d'inhibiteur de sérotonine pris durant la grossesse[25] • Les troubles respiratoires périnatals [26] • L'exposition à la pollution atmosphérique durant la grossesse[27] • Les naissances trop tôt, par césarienne et les nouveaux nés trop légers ont plus de risque[28] • Déficiences nutritionnelles de la mère, notamment en vitamine et en acide folique[29] Diagnostic Diagnostic clinique Il n'existe à ce jour pas d'examens complémentaires permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est clinique[] et se fonde sur une double approche : • un entretien approfondi avec les parents, afin de préciser au mieux les différentes étapes du développement de l'enfant et d'établir un bilan de ses comportements et interactions actuels ; • l'observation de l'enfant et des mises en situation à visée interactive, afin d'évaluer les différentes manifestations du syndrome autistique qu'il peut présenter, et le degré de son aptitude à nouer des liens sociaux, communiquer et interagir avec un environnement donné. Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement l'élimination de pathologies qui peuvent se manifester d'une manière proche de celle d'un autisme (voir les recommandations de la HAS[30]) : • un bilan auditif, pour éliminer une surdité éventuelle ; en effet un enfant malentendant peut manifester des comportements similaires à ceux d'un enfant autiste ; • un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé : ADI-R, ADOS, CARS sont les plus connus et validés ; • un bilan d'orthophonie (développement du langage oral), afin d'évaluer le niveau de retard de langage s'il y a lieu ; • un bilan psychomoteur: on retrouve fréquemment des troubles du développement moteur dans l'autisme. En complément : • un examen uploads/Sante/ autisme.pdf