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ANOMALIES HYPOPHYSAIRES MALFORMATIVES ET DÉFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE: étud

ANOMALIES HYPOPHYSAIRES MALFORMATIVES ET DÉFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE: étude de 52 cas Dr Kafi I Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques CPMC Pr Mimouni Société Algérienne d’Endocrinologie et Métabolisme 35ème Congrès National d’Endocrinologie INTRODUCTION • Le progrès de l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) Une meilleure compréhension de la pathologie hypophysaire. • Réduction de la fréquence du déficit en hormone de croissance idiopathique (DGHI) de: 86.4% à 68.9%.* * Magnetic resonance imaging of CNS in 15 043 children with GH deficiency in KIGS (Pfizer International Growth Database) European Journal of Endocrinology (2013) Sd d’interruption de la tige pituitaire Selle turcique vide Hypoplasie hypophysaire (Triade classique) (Arachnoidocèle) Hauteur hypophysaire < -2DS ANOMALIES MALFORMATIVES AUTRES: Kyste de la poche de Rathke, Kyste arachnoïdien, Kyste dermoide, Hamartome… OBJECTIF • Étudier les paramètres auxologiques et la fonction hypophysaire des enfants présentant un DGH avec anomalie malformative à l’IRM. MATÉRIELS ET MÉTHODES • Étude rétrospective descriptive sur une période de 5 ans (2012-2016) • Population pédiatrique confiée à la consultation d’endocrinologie du CPMC pour retard statural. CRITÈRES D’INCLUSION: - DGH - Anomalie malformative à l’IRM CRITÈRES D’EXCLUSION: - IRM normale - Tumeurs, Radiothérapie, Mdie infiltrative 52 ENFANTS MATÉRIELS ET MÉTHODES • RECUEIL DES DONNÉES: • Interrogatoire/ examen clinique • ATCDs personnels / familiaux • Paramètres auxologiques Cliniques • IGF1 / Tests de stimulation • Axes hypophysaires • IRM Paracliniques ANALYSE STATISTIQUE • Le test du Chi-deux pour la comparaison entre les groupes (variables qualitatives) et le test de Fisher des probabilités exactes pour les échantillons à effectif théorique inférieur à 5. • Pour les variables quantitatives : l’analyse de variance (ANOVA) à un facteur a été utilisée. Et le test de Kruskal Wallis • Le niveau alpha de signification a été fixé à 5%. RÉSULTATS: • Age moyen au diagnostic : 9 ans 6 mois ± 4.57 ans • Sexe ratio : 1.88 G / 1F Répartition selon l'âge et le sexe 0 5 10 15 20 25 30 [0-5[ [5-10[ [10-15[ [15-20[ 35% 65% Filles Garçons ‒ Consanguinité: 12 cas 23% ‒ Petite taille familiale: 5 cas 9% ‒ Petit poids de naissance: 5 cas 9% ‒ Souffrance fœtale: 1 cas ‒ Ictère néonatal prolongé: 6 cas 11% ‒ Cryptorchidie: 8 cas 15% ‒ Micropénis: 8 cas 15% ‒ Hypoglycémie néonatale: 0% ‒ Traumatisme crânien: 2 cas (ITP / Hypoplasie) RÉSULTATS: Antécédents Familiaux Périnataux RÉSULTATS : MOTIF DE CONSULTATION Retard statural dans 100% des cas -12 -10 -8 -6 -4 -2 0 2 4 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Par rapport à l'age Taille cible parentale Moy: - 4,27 DS ± 2.31 LMS Parameters for Boys and Girls : Height for Age. National health and nutrition survey (NHANES), CDC/National Center for Health Statistics. RÉSULTATS : Données de l’IRM Sd d’interruption de la tige pituitaire • 17 cas Hypoplasie hypophysaire • 32 cas Selle turcique vide • 3 cas RÉSULTATS: ITP Hypoplasie STV > -2 DS 0 2 0 [-2 DS ; -3 DS[ 3 9 0 [-3 DS ; -4 DS[ 5 9 1 < -4 DS 9 12 2 MOYENNE (DS) - 4.13 - 4.1 - 6.76 Degré du retard statural P-value = 0.07264 RÉSULTATS : 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 0 - 2 ans 2 - 4 ans 4 - 6 ans > 6 ans Nombre de patients Degré du retard ITP STV Hypoplasie Le retard de l'âge osseux Exploration hormonale Axe somatotrope: IGF1 -4,86 -4,14 -2,82 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 DS ITP STV Hypoplasie Valeurs standard IRSA des marqueurs du renouvellement osseux chez les enfants âgés de 6 à 20 ans. P-value = 0.29087 MOY: -3.9462 Axe somatotrope: Tests de stimulation • 2 TESTS NÉGATIFS (Glucagon / Hypoglycémie insulinique): 38% • 1 TEST DE STIMULATION: 62% 20% 5% 50% 25% 75% ITP complet STV complet Hypoplasie complet Hypoplasie partiel 90% 10% ITP Complet Partiel 100% 0% STV Complet Partiel 92% 8% Hypoplasie Complet Partiel FONCTION HYPOPHYSAIRE: DÉFICITS COMBINÉS STV ITP HYPOPLASIE Déficit combiné (%) 100% 70% 21% Corticotrope 2 7 4 Thyréotrope 2 6 1 Gonadotrope 0 3 2 Diabète insipide 0 2 0 DISCUSSION: KIGS (1987-2011) NOTRE ETUDE Prévalence 2.968 (19.7%) 52 (19.25%) Prédominance masculine 67% 65% Hypoplasie 39% 61% ITP 34% 32% STV 15% 5% Sévérité du GHD ITP, STV >> Hypoplasie Non significative Déficit combiné RUSHAID et al NOTRE ETUDE Prévalence 41 (32%) 52 (19.25%) Prédominance masculine 76.7% 65% Hypoplasie 31% 61% ITP 51% 32% STV 7% 5% Déficit combiné 21% 40% DISCUSSION: • PRÉSENTATION CLINIQUE: Retard de croissance Hypopituitarisme néonatal: 1/3 des cas d’ITP ! Syndromique: Anomalies de la ligne médiane • ÉVOLUTION DU DGH:  Permanant: ITP / STV  pas de test en transition  Hypoplasie / post hypophyse ectopique  Réévaluer l’axe somatotrope Pituitary stalk interruption syndrome: etiology and clinical manifestations J Vergier and others European Society of Endocrinology 2019 Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency Horm Res Paediatr 2016 DISCUSSION: CONCLUSION • Intérêt : DIANGOSTIQUE et PRONOSTIQUE • Anomalie malformative : SUIVI À LONG TERME MERCI RÉSULTATS : MISE EN ROUTE DE TRAITEMENT PAR HORMONE DE CROISSANCE • Dose moyenne de 0.11 mUI/Kg/j RÉSULTATS : Gain 1ère année de traitement 0 1 2 3 4 5 6 < 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm ITP 0 0,5 1 1,5 2 2,5 3 3,5 < 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm STV 0 2 4 6 8 10 12 14 16 < 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm HYPOPLASIE Moyenne : 9 cm > 10 cm : 16 cas 30% • SITUATIOINS OÙ LES TESTS DE STIMULATION NE SONT PAS NÉCESSAIRES AU DIAGNOSTIC DE DGH: Critères auxologiques Anomalie hypothalomo-hypophysaire à l’IRM ≥ 1 déficit associé Nouveau né présentant une hypoglycémie GH< 5 ng/ml ITP à l’IRM et/ou ≥ 1 déficit associé uploads/Sante/13-kafi.pdf