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Revue des Maladies Respiratoires (2013) 30, 706—733 Disponible en ligne sur www

Revue des Maladies Respiratoires (2013) 30, 706—733 Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com RECOMMANDATIONS Édition franc ¸aise de la Déclaration ofﬁcielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge, ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome. Genetic basis, diagnosis and management D.E. Weese-Mayer, E.M. Berry-Kravis, I. Ceccherini, T.G. Keens, D.A. Loghmanee, H. Trang , pour la sous-commission « syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale » de l’American Thoracic Society Disponible sur Internet le 4 juin 2013 Édition franc ¸aise initiée et coordonnée par le Pr Thomas Similowski (service de pneumologie et réanimation médicale, GH Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, et ER10upmc, université Paris 6, Paris, France) et réalisée avec le soutien ﬁnancier de la Société de pneumologie de langue franc ¸aise (SPLF) et de la fédération Antadir, et avec l’appui de l’Association franc ¸aise du syndrome d’ondine (AFSO) et du Centre de référence « maladie rare » pour le syndrome d’Ondine (coordonné par le Dr Ha Trang, hôpital Robert-Debré, et, pour la « branche adulte », par le Pr Christian Straus, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix). Traduction du document original : Mme Marie-Claire Parrot. Relecture et édition : Pr Thomas Similowski, Pr Jeanne Amiel (Inserm U781, Paris, France). La réalisation de cette version franc ¸aise, sa publication dans la Revue des maladies respiratoires et sa mise en ligne ont été autorisées par l’American Thoracic Society, qui conserve l’intégralité des droits d’auteurs. Toute référence au présent document doit être libellée « Édition franc ¸aise de la déclaration ofﬁcielle de politique clinique de l’American Thoracic Society sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge », Revue des maladies respiratoires, 2013, http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.03.007 » ; il est impératif de systématiquement co-citer la version originale en même temps que la version franc ¸aise, sous la forme « Weese-Mayer D, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG, Loghmanee DA,Trang H. An ofﬁcial ATS clinical policy statement : congenital central hypoventilation syndrome. Genetic basis, diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med, 2010, 181, 626—644 ». La présente déclaration ofﬁcielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) a été approuvée par le conseil d’administration de la société au mois de septembre 2009. 0761-8425/$ — see front matter © 2013 Publi´ e par Elsevier Masson SAS pour la SPLF . http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.03.007 Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale 707 MOTS CLÉS Commande respiratoire ; Dérèglement du système nerveux autonome Résumé Contexte. — Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est carac- térisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome. Objectifs du document. — Démontrer l’importance de l’identiﬁcation de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phéno- type du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC. Méthodes. — Les membres du comité ont été choisis sur la base de leur expérience dans le SHACC ; il leur a été demandé de faire un état des lieux des connaissances scientiﬁques actuelles au moyen d’une analyse indépendante de la littérature. Les membres du comité sont parvenus à un consensus sur les recommandations formulées dans ce document. Résultats. — Une étude de la littérature a conduit à la rédaction de ce document de synthèse qui résume les dernières avancées dans la compréhension du SHACC et présente les recomman- dations des experts ; celles-ci reposent sur l’analyse des résultats de la prise en charge des malades atteints de ce syndrome. Conclusions. — Le diagnostic du SHACC repose sur l’indentiﬁcation d’une mutation du gène PHOX2B. La nature de cette mutation est fortement prédictive de la gravité du phénotype du SHACC. Les parents de malades atteints de SHACC devraient subir un test de dépistage pour déterminer s’ils sont porteurs ou non d’une mutation du gène PHOX2B. En présence de toute hypoventilation alvéolaire inexpliquée, il est recommandé d’adopter une attitude de forte pré- somption à l’égard du SHACC. Cette précaution permettra sans doute de détecter davantage de SHACC de faible gravité. Aﬁn d’assurer une prise en charge plus sûre et de préserver au mieux les capacités neurocognitives des malades, les auteurs recommandent une prise en charge compre- nant principalement : une évaluation complète du malade réalisée à l’hôpital deux fois par an initialement, puis une fois par an, et incluant des tests physiologiques à l’état de veille et pen- dant le sommeil permettant de mesurer les besoins ventilatoires à différents niveaux d’activité et de concentration, pendant toutes les phases du cycle éveil-sommeil, cela en respiration spontanée comme en ventilation artiﬁcielle, ainsi que la réponse ventilatoire lors d’épreuves physiologiques réalisées à l’état de veille et pendant le sommeil, un monitorage cardiaque (« Holter ») sur 72 heures, un échocardiogramme, une évaluation du dérèglement du système nerveux autonome (SNA) au moyen d’une exploration de tous les organes qui en dépendent, et enﬁn une évaluation systématique des fonctions neurocognitives ; pour les patients ayant des antécédents de constipation, un lavement baryté ou une manométrie avec ou sans biopsie rectale ; et chez les patients présentant un risque en raison du type de mutation identiﬁé sur PHOX2B, des examens par imagerie pour détecter d’éventuelles tumeurs de la crête neurale. © 2013 Publi´ e par Elsevier Masson SAS pour la SPLF . Présentation générale En 1999, l’American Thoracic Society (ATS) publiait sa première « Déclaration concernant le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (SHACC) » [1]. Depuis, l’univers du SHACC a été bouleversé par : • la découverte du gène « paired-like homeobox 2B » (PHOX2B) comme gène dont les mutations sont respon- sables du SHACC [2—5] ; • l’identiﬁcation de la transmission héréditaire du SHACC sur le mode autosomique dominant [3,5—7] ; • la démonstration de l’existence d’une relation entre le génotype de PHOX2B et le phénotype du SHACC, au regard de caractéristiques cliniques comme la dépendance à la ventilation artiﬁcielle [3,5], la dysmorphie faciale [8], l’asystolie [9], la maladie de Hirschsprung et le neuro- blastome [6,7] ; • la découverte de mutations du gène PHOX2B chez des adultes ou de grands enfants atteints de SHACC [10—17] chez qui le diagnostic avait été « manqué » pendant la période néonatale ou la petite enfance en raison de l’absence de signes patents ; • l’observation d’un mosaïcisme génétique chez 5 à 10 % des parents d’enfants porteurs de SHACC [3,6] ; • et une meilleure compréhension des mécanismes particu- liers par lesquels PHOX2B conduit au un phénotype SHACC [6,18—21]. L’objectif de l’ATS en publiant ce nouveau document est d’aider les cliniciens à individualiser la prise en charge des malades en fonction du génotype spéciﬁque et de la muta- tion de PHOX2B et d’offrir un conseil génétique approprié. En déﬁnitive, toutes les options thérapeutiques préconisées auront comme objectifs à long terme d’améliorer la qualité de vie des sujets atteints d’un SHACC formellement identi- ﬁés par une mutation de PHOX2B et de mieux comprendre comment le système nerveux autonome (SNA) fonctionne. Ces options thérapeutiques seront déterminées sur la base : 708 D.E. Weese-Mayer et al. • d’une évaluation pratiquée à l’hôpital deux fois par an initialement, puis une fois par an, et qui comprendra : ◦des investigations physiologiques pendant la veille et le sommeil pour évaluer les besoins ventilatoires à diffé- rents niveaux d’activité et de concentration, au cours de toutes les phases du cycle veille-sommeil, en venti- lation spontanée et sous assistance ventilatoire, ainsi que la réponse ventilatoire à des stimulus physiolo- giques pendant la veille et le sommeil, ◦un monitorage cardiaque (enregistrement « Holter ») sur 72 heures, ◦un échocardiogramme, ◦une évaluation du dérèglement du SNA (DSNA) par une exploration de tous les organes placés sous son contrôle, ◦et enﬁn une évaluation systématique des fonctions neu- rocognitives ; • pour les patients ayant des antécédents de constipation, un lavement baryté ou une manométrie avec ou sans biop- sie rectale ; • et un examen par imagerie chez les sujets les plus exposés au risque de tumeurs de la crête neurale en raison de la mutation identiﬁée sur le gène PHOX2B. Méthodes Les membres du comité ont été choisis en raison de leur expérience dans la prise en charge des malades atteints de SHACC et plus particulièrement de leur expérience dans la prise en charge clinique, dans la recherche clinique et dans la recherche fondamentale. Les membres du comité sont issus des communautés pédiatrique et de médecine d’adultes. Les organisateurs ont voulu donner un carac- tère international au comité. Chaque membre du comité a eu pour mission de faire un état des lieux des connais- sances scientiﬁques actuelles par une analyse indépendante de la littérature accessible au moyen des bases de données PubMed et OVID. La tâche de chaque membre du comité a été d’analyser la littérature pertinente, de faire la cri- tique des articles et d’évaluer l’intérêt de chaque article. Les articles considérés comme les plus pertinents, ainsi uploads/Sante/2013-edition-francaise-de-la-declaration-officielle-de-politique-clinique-de-l-x27-american-thoracic-society-ats-sur-le-syndrome-d-x27-ondine.pdf